Distonías: Síndrome de Meige

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 28 de Marzo de 2007)

Descrita por primera vez por Oppenhein; en la actualidad entendemos por "distonía" entendemos la presencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales. Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.

Se afectan 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; y en algunos grupos étnicos como los judíos ashkenazis, la prevalencia es cinco veces mayor.

Su etiología se desconoce, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro.

Las distonías pueden ser:

• Focales: Se afecta una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo y los músculos del cuello en la tortícolis espasmódica.
• Generalizadas: Existe una afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco.

  Clínicamente pueden presentarse como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario).

Clasificación.

• Según su localización corporal:
  • Focal: Se afecta un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea, distonías ocupacionales como el calambre del escribano.
  • Segmentaria: Se afectan dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de Meige con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distonía braquiocervical, la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.
  • Multifocal: Se afectan dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.
  • Hemidistonía o Hemigeneralizada: Se afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado.
  • Generalizada: Se afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.
• Según su curso clínico: la distonía puede ocurrir, inicialmente, como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos:
  • Estática: Aparece en un área corporal y no se propaga a otras localizaciones. Se trata generalmente de formas focales de comienzo en edad adulta.
  • Progresiva: De inicio focal se afectan otras áreas hasta generalizarse.
  • Fluctuante: Existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas.
  • Paroxística: Cursa con movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas.
• Según su etiología: Debe realizarse un amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor, antecedentes de ingesta de fármacos, exposición a tóxicos, traumatismos. La realización de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos:
  • Distonías sintomáticas o secundarias: La distonía puede asociarse a otros síntomas clínicos que se subdividen en:
    • Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales parálisis cerebral infantil, por ingesta de fármacos, lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA.
    • Asociadas a enfermedades degenerativas: como la enfermedad de Wilson, enfermedad de Leigh o de Fahr.
    • Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías.
  • Distonias primarias o idiopáticas: La distonía es la manifestación más importante de la enfermedad. Se clasifican en:
    • Hereditarias.
    • Esporádicas.
• Según su edad de comienzo:
  • Infantil, de inicio hasta los 12 años de edad.
  • Juvenil, entre los 13 y los 20 años.
  • De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad.

El síndrome de Meige se caracteriza por la presencia  de espasmos distónicos y bilaterales de la musculatura craneofacial que afecta la musculatura periocular y de la parte inferior de la cara, que se manifiesta como blefarospasmo, apertura forzada de la mandíbula, retracción labial, disnea de causa laríngea y protrusión lingual. Puede acompañarse de temblor de actitud. Existen casos descritos de síndrome de Meige secundario a diferentes procesos neurodegenerativos, administración crónica de neurolépticos y lesiones cerebrales focales. Algunos autores describen una asociación de esta enfermedad con la depresión, sugiriendo un mecanismo patogénico común.

El tratamiento es sintomático, pero debe ser seleccionado de forma específica. El clonazepam y diazepam, sólo son de utilidad en el 15% de los casos; otras opciones terapeuticas incluyen la infiltración con toxina botulínica de los músculos distónicos y  la cirugía, que consiste en una denervación selectiva de los músculos afectados o la destrucción parcial de estos músculos.

 

Dr. José Uberos Fernández