(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 5 de Agosto de 2005)
Los movimientos involuntarios anormales incluyen la corea, atetosis,
distonía, mioclonía, tics y temblor. Por regla general pueden ser mas
intensos durante la ejecución de movimientos voluntarios y pueden
intercalarse con movimientos normales y asociarse con alteraciones del
tono o la postura. Algunos de estos movimientos anormales suponen una
alteración de los núcleos de la base, incluyendo el núcleo caudado,
globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico. El artículo
publicado hace algunos años por el Dr. D. García Urra.
Temblor. Jano 39 (922):1289-1301, 1990
y el
capítulo
del libro en el que yo mismo he participado suponen una buena
introducción al tema.
Temblor.
Se define como un movimiento rítmico, prolongado o continuo de una parte
del cuerpo, que resulta de la contracción alternante de los músculos
antagonistas. El temblor es una manifestación monosintomática que por lo
general afecta musculatura con amplia representación motora cortical,
siendo las manos, musculatura facial y ocasionalmente laríngea la mas
frecuentemente afectada. Cuando hay afectación de manos, el temblor
suele ser mas rápido que el descrito en los procesos extrapiramidales,
se presenta con los movimientos voluntarios y desaparece con el reposo,
por lo general se agrava con el estrés. De forma habitual se clasifica
en temblor de reposo y postural. El temblor de reposo es aquel que no
acompaña movimientos muscualres voluntarios. El temblor postural
acompaña al mantenimiento de determinadas posiciones muscualres fijas.
El temblor de intención se manifiesta durante la fase de movimiento
activo y por regla general es el resultado de lesiones cerebelosas o
tóxicos de diverso tipo.
El temblor de reposo es infrecuente en la edad pediátrica, aunque se ha
descrito acompañando a la enfermedad de Parkinson juvenil y la
enfermedad de Wilson y de forma menos frecuente intoxicación por
butirofenonas, fenotiacinas o mercurio. Su frecuencia oscila entre 4-8
Hz, los movimientos voluntarios suprimen el temblor.
El temblor postural, tambien conocido como temblor esencial es
infrecuente antes de los 25 años, el temblor esencial puede aparecer en
la edad pediátrica, describiéndose una tendencia familiar de herencia
autosómica dominante. La presencia de temblor esencial en la edad
pediátrica obliga a descartar otros procesos de base extrapiramidal,
aunque la ausencia de bradicinesia o rigidez en el temblor esencial
ayudan a la hora de perfilar el diagnóstico diferencial. Aunque su
carácter es benigno y la ausencia de alteraciones anatómicas cerebrales
es la regla, en ocasiones puede ser bastante invalidante al dificultar
determinadas actividades sociales y laborales. Este temblor se relaciona
con los niveles de norepinefrina circulantes, por ello se han utilizado
con respuesta variable los agentes betabloqueantes (propanolol) en su
tratamiento.
Corea.
Los movimientos coreicos consisten en contracciones musculares
involuntarias, breves que afectan varios grupos musculares,
pudiéndose afectar virtualmente cualquier parte del cuerpo, tanto
cara, como tronco o miembros, la afectación de miembros puede ser
tanto proximal como distal. Por regla general, los movimientos
coreicos son bilaterales, aunque en un 20% puede ocurrir hemicorea.
La corea puede clasificarse en tres grandes
grupos según su etiología: hereditaria, secundaria e idiopática.
1. Corea hereditaria:
2. Corea secundaria:
-
Infecciones: Corea de Sydenham, encefalitis.
-
Medicamentos: L-DOPA, estrógenos, fenitína,
antipsicóticos.
-
Metabólica: Tirotoxicosis.
-
Vascular: LES, policitemia vera,
hemicorea-hemibalismo.
3. Idiopática.
La enfermedad de Huntington es la mas
frecuente de las coreas hereditarias, se caracteriza por una
degeneración progresiva de los ganglios basales y la corteza cerebral,
con pérdida del número de neuronas y gliosis reactiva, sobre todo en
estriado y corteza. Se ha descrito un aumento de la respuesta a la
dopamina por parte de los receptores del estriado, así como una
deplección de GABA, descarboxilasa del ácido glutámico, acetilcolina,
dopamina y serotonina en los ganglios basales. Se transmite con un
patrón de herencia autosómico dominante de penetración completa. Su
inicio habitual ocurre a partir de los 40 años, aunque hasta en un 10%
puede hacerlo antes de los 20 años de edad, siendo en estos casos las
manifestaciones de bradicinesia y rigidez predominantes sobre la corea e
hipotonía. Las manifestaciones motoras se inician con torpeza en la
manipulación de los objetos, posteriormente aparecen movimientos
coreicos que en los casos característicos afectan a los dedos y se
generalizan al resto del cuerpo. La afectación de la musculatura facial
es mas frecuente en la frente, a diferencia de la discinesia que afecta
más frecuentemente la musculatura de la boca. Las alteraciones
emocionales pueden preceder a los trastornos motores, se han descrito
cambios de personalidad, manía, alucinaciones y delirio. El diagnóstico
diferencial de la corea es bastante amplio, cuando se apoya en una
historia familiar positiva del proceso no ofrece dificultades. El TAC de
cráneo puede mostrar atrofia del núcleo caudado. El tratamiento es
sintomático, se han utilizado medicamentos que agotan la dopamina a
nivel presinaptico (reserpina) y los antagonistas postsinápticos de la
dopamina para disminuir la corea. Los medicamentos antiposicóticos y
antidepresivos son útiles en las manifestaciones psiquiátricas de la
enfermedad.
La corea acantocitosis se manifiesta por corea
leve, tics y automutilaciones, por lo general de labios y lengua,
arreflexia osteotendinosa, acantocitosis en sangre periférica y atrofia
del núcleo caudado.
La corea de Sydenham, es una forma aguda de
corea que se desarrolla fundamentalmente entre los 5 y 15 años de edad.
Es mas común en el sexo femenino después de los 10 años de edad y
mantiene una estrecha relación con la fiebre reumática. Los movimientos
coreicos suelen ser generalizados. Por lo general la recuperación
espontánea se produce en lapsos variables entre 2 y 6 meses. En
aproximadamente un tercio de los pacientes se observa recurrencia de la
corea. Anatomopatológicamente se han descrito lesiones aisladas de
vasculitis en la corteza, ganglios basales, cerebelo y troncoencéfalo.
En ocasiones y sólo cuando la corea es invalidante puede ser útil la
administración de haloperidol.
El hemibalismo es una forma de hemicorea mas
enérgica y violenta que se manifiesta por movimientos bruscos de las
axtremidades hacia afuera. Su causa habitualmente obedece a una lesión
vascular del núcleo subtalámico del lado opuesto. Su carácter es
autolimitado, evolucionando a corea y hacia la resolución. Al igual que
otros movimientos involuntarios desaparecen durante el sueño. El bloqueo
de los receptores dopaminergicos con medicación apropiada ofrece efectos
beneficiosos en su tratamiento.
Las contracciones mioclónicas se caracterizan por
contracciones musculares involuntarias, extremadamente rápidas de un
músculo o grupo muscular de una parte del cuerpo. Las sacudidas
mioclónicas pueden deberse a contracciones musculares activas (mioclono
positivo) o inhibiciones musculares (mioclono negativo). Pueden ser
rítmicas o arrítmicas, simátricas o asimétricas, sincrónicas o
asincrónicas, segmentarias o focales.
Las mioclonías pueden ser clasificadas
electrofisiológicamente como epilépticas o no epilépticas; cuando
las alteraciones motoras se acompañan de cambios en el estado de
conciencia son presumiblemente epilépticas y merecen una
consideración aparte (epilepsia mioclónica). Las mioclonías
patológicas ocurren como consecuencia de una hiperexcitabilidad del
SNC y en concreto de corteza cerebral, ganglios basales y médula
espinal. Las mioclonías patológicas son facilitadas por la fatiga y
el estrés emocional. La distinción entre mioclonías rítmicas y
arrítmicas nos remite a un compromiso de una o mas estructuras
supraespinales para el control de la actividad motora en las
mioclonías arrítmicas; o a una disfunción de la sustancia blanca y
de la médula espinal en las mioclonías rítmicas.
Las mioclonías pueden ser agrupadas en las
siguientes categorías:
1. Sacudidas mioclónicas benignas
-
Fisiológicas: sueño, ansiedad, estrés.
-
Mioclono esencial: familiar o esporádico.
-
Movimientos periódicos durante el sueño.
-
En relación con convulsiones generalizadas.
2. Mioclono sintomático:
-
Epilepsia mioclónica.
-
Demencias.
-
Panencefalitis esclerosante subaguda.
-
Lipidosis.
-
Degeneraciones del cerebelo.
-
Hipoxia.
-
Tóxicos: metilbromuro, estricnina.
-
Medicamentos: Levodopa, antidepresivos
tricíclicos.
-
Metabólicas: Encefalopatía urémica o hepática,
aminoacidopatías, hipoglucemia, Kwashiorkor, enfermedad de
Menkes.
3. Mioclono rítmico:
-
Mioclono del paladar.
-
Mioclono ocular.
Tics.
Los tics comprenden el inicio súbito de una serie
de movimientos rápidos involuntarios y estereotipados, habitualmente
coordinados y complejos que afectan con mas frecuencia musculatura
de la cara. Pueden ser tanto motores como vocales, a diferencia de
otros movimientos anormales pueden persistir durante el sueño y
pueden ser inhibidos voluntariamente durante cortos periodos de
tiempo, si bien tras estos cortos intervalos de tiempo los tics que
se siguen son mas intensos que los previos. Tanto el estrés como los
estados de hiperactividad emocional aumentan los tics. La
clasificación etiológica de los tics no es satisfactoria, dado que
en muchos casos su origen permanece sin aclarar.
La existencia de tics vocales se conoce como
síndrome de Gilles de la Tourette, las vocalizaciones se manifiestan
como sonidos compulsivos e involuntarios junto con expresión de
palabras o frases, generalmente obscenas (coprolalia); los tics
motores pueden reproducir gestos obscenos (copropraxia). La edad
habitual de presentación es entre los 2 y los 15 años. Su evolución
es hacia la curación con periodos variables de exacerbación y
remisión. Para el tratamiento de los tics se ha ensayado el
haloperidol con resultados variables, dado su efecto negativo sobre
el rendimiento escolar y la posibilidad de desencadenar discinesia
tardía debe sopesarse detenidamente la conveniencia de su uso.
Atetosis.
Los movimientos de tipo atetósico ofrecen rasgos
comunes entre los movimientos rápidos tipo corea y los movimientos
sostenidos propios de la distonía. Se caracterizan por movimientos
de torsión y contorsión sin conservar posturas fijas; como norma se
alteran los movimientos de supinación y pronación con los
movimientos de flexión extensión. Se relaciona frecuentemente con
lesiones de tipo hipóxico-isquémico sobre putamen, núcleo caudado y
globo pálido. La corteza, cápsula interna y tálamo pueden verse
igualmente afectados. Se han comunicado casos de atetosis en el
kernicterus y aciduria glutárica. Los estudios anatomopatológicos de
la parálisis cerebral atetósica muestran estado marmóreo del
estriado y desmielinización del globo pálido. Se afectan las
extremidades (distal y proximal), tronco, cara, cuello y lengua. El
estrés y los movimientos voluntarios facilitan los movimientos de
contorsión. Como tratamiento se han propuesto las benzodiacepinas y
los anticolinérgicos con resultados variables.
Distonías.
Las distonías son contracciones sostenidas de
grupos musculares agonistas y antagonistas, resultando de ello una
postura anormal que se mantiene fija durante un periodo de tiempo
variable. Puede afectarse tanto musculatura axial como las
extremidades. En ocasiones los movimientos distónicos se fragmentan
en un patron de temblor (temblor distónico), particularmente cuando
el paciente intenta de forma voluntaria impedir el movimiento
anormal. La distonia se modifica con los cambios de postura, empeora
con el estrés y disminuye con la relajación y desaparece con el
sueño.
Desde el punto de vista etiológico las distonías
se clasifican en:
1. Primarias:
2. Secundarias:
-
Relacionada con otros síndrome neurológicos:
enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, enfermedad de
Hallervorden-Spatz.
-
Causas ambientales: encefalitis, traumatismos,
manganeso, monóxido de carbono, fenotiacinas, levodopa.
Las distonías de torsión de herencia autosómico
recesiva son mas frecuentes en judios Ashkenazi y generalmente
comienzan entre los 5 y los 15 años de edad. Por regla general, las
piernas son los primeros grupos musculares en afectarse, como
distonía de acción; a medida que la enfermedad progresa puede
afectarse el resto del cuerpo. Entre los episodios distónicos el
tono muscular es normal o disminuido, durante los episodios
distónicos existe hipertonía. El estado mental, los reflejos
osteotendinosos y la fuerza muscular no se afectan.
Las distonías de herencia autosómica dominante y la
forma esporádica siguen el mismo patrón de presentación que la forma
autosómica recesiva, excepto en lo referente a la edad de presentación
que es mas tardía. La penetrancia de la enfermedad es incompleta, por lo
que existen formas frustradas de la enfermedad en la misma familia, con
manifestaciones como pie zambo, escoliosis, tortícolis, calambre del
escribano y temblor esencial. Las formas de distonía de inicio mas
tardío suelen iniciarse en brazos y manos, a diferencia de las formas
precoces que se inician en piernas. Las formas de inicio en el adulto
suelen permanecer focales, siendo la nuca el lugar mas frecuente de
afectación (tortícolis espasmódica). Otras formas focales de distonía
incluyen el blefarospasmo, la distonia facial y mandibular (síndrome de
Meige). La distonía muscular deformante es otra forma de distonía
primaria focal de inicio en la infancia con un patrón de herencia
autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. No existen
alteraciones anatómicas que se relacionen con las distonías,
suponiendose que la alteración radica a nivel del metabolismo de las
catecolaminas centrales. La deficiencia de hexosaminidasa A y B se ha
relacionado con una distonía grave y progresiva que se inicia al final
de la primera década de vida. Otra forma distonía de cuello y palpebral
asociada a hernia de hiato ha sido descrita como síndrome de Sandifer.
El tratamiento con carbamacepina, anticolinérgicos y levodopa puede
resultar efectivo en estos pacientes.
Tratamiento
Los Dres. A. Roubertie, J. Leydet, F. Rivier, V. Humbertclaude, R.
Cheminal, B. Echenne.
[Movement disorders
in childhood: therapeutic update]. Arch.Pediatr 11 (8):951-954, 2004,
revisan los principios genereales que deben sostener el tratamiento de
los trastornos del movimiento en niños. Como norma general debe estar
basado en la comprensión de la fisiopatología del proceso que los
motiva. Algunos de los tratamientos que se discuten en este artículo se
exponen seguidamente:
-
Toxina botulínica: Algunas de sus indicaciones en pediatría son las
distonías focales, tics y mioclonías.
-
Baclofeno intratecal. El baclofeno es un agonista de los receptores
GABA que inhibe los reflejos monosinápticos de los músculos
extensores y polisinápticos de los músculos flexores. Su utilización
por vía intratecal se ha mostrada efectiva para disminuir la
distonía y cuenta con mas de 10 años de experiencia.
-
Estimulación cerebral profunda. Consiste en la implantación de
electrodos de estimulación en la región posteroventrobasal del globo
pálido interno; estos electrodos se conectan a un generador ubicado
en abdomen y que libera un estímulo profundo, esta técnica presenta
gran utilidad para el control de las distonías primarias.
Dr. José Ueros Fernández
