Temblor y movimientos involuntarios en pediatría

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 5 de Agosto de 2005)

   Los movimientos involuntarios anormales incluyen la corea, atetosis, distonía,  mioclonía, tics y temblor. Por regla general pueden ser mas intensos durante la ejecución de movimientos voluntarios y pueden intercalarse con movimientos normales y asociarse con alteraciones del tono o la postura. Algunos de estos movimientos anormales suponen una alteración de los núcleos de la base, incluyendo el núcleo caudado, globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico. El artículo publicado hace algunos años por el Dr. D. García Urra. Temblor. Jano 39 (922):1289-1301, 1990 y el capítulo del libro en el que yo mismo he participado suponen una buena introducción al tema.

Temblor.

Se define como un movimiento rítmico, prolongado o continuo de una parte del cuerpo, que resulta de la contracción alternante de los músculos antagonistas. El temblor es una manifestación monosintomática que por lo general afecta musculatura con amplia representación motora cortical, siendo las manos, musculatura facial y ocasionalmente laríngea la mas frecuentemente afectada. Cuando hay afectación de manos, el temblor suele ser mas rápido que el descrito en los procesos extrapiramidales, se presenta con los movimientos voluntarios y desaparece con el reposo, por lo general se agrava con el estrés. De forma habitual se clasifica en temblor de reposo y postural. El temblor de reposo es aquel que no acompaña movimientos muscualres voluntarios. El temblor postural acompaña al mantenimiento de determinadas posiciones muscualres fijas. El temblor de intención se manifiesta durante la fase de movimiento activo y por regla general es el resultado de lesiones cerebelosas o tóxicos de diverso tipo.

El temblor de reposo es infrecuente en la edad pediátrica, aunque se ha descrito acompañando a la enfermedad de Parkinson juvenil y la enfermedad de Wilson y de forma menos frecuente intoxicación por butirofenonas, fenotiacinas o mercurio. Su frecuencia oscila entre 4-8 Hz, los movimientos voluntarios suprimen el temblor.

El temblor postural, tambien conocido como temblor esencial es infrecuente antes de los 25 años, el temblor esencial puede aparecer en la edad pediátrica, describiéndose una tendencia familiar de herencia autosómica dominante. La presencia de temblor esencial en la edad pediátrica obliga a descartar otros procesos de base extrapiramidal, aunque la ausencia de bradicinesia o rigidez en el temblor esencial ayudan a la hora de perfilar el diagnóstico diferencial. Aunque su carácter es benigno y la ausencia de alteraciones anatómicas cerebrales es la regla, en ocasiones puede ser bastante invalidante al dificultar determinadas actividades sociales y laborales. Este temblor se relaciona con los niveles de norepinefrina circulantes, por ello se han utilizado con respuesta variable los agentes betabloqueantes (propanolol) en su tratamiento.

Corea.

Los movimientos coreicos consisten en contracciones musculares involuntarias, breves que afectan varios grupos musculares, pudiéndose afectar virtualmente cualquier parte del cuerpo, tanto cara, como tronco o miembros, la afectación de miembros puede ser tanto proximal como distal. Por regla general, los movimientos coreicos son bilaterales, aunque en un 20% puede ocurrir hemicorea.

La corea puede clasificarse en tres grandes grupos según su etiología: hereditaria, secundaria e idiopática.

1. Corea hereditaria:

• Enfermedad de Huntington.
• Enfermedad de Wilson.
• Ataxia-telangiectasia.
• Síndrome de Lesch-Nyhan.
• Corea acantocitosis.

2. Corea secundaria:

• Infecciones: Corea de Sydenham, encefalitis.
• Medicamentos: L-DOPA, estrógenos, fenitína, antipsicóticos.
• Metabólica: Tirotoxicosis.
• Vascular: LES, policitemia vera, hemicorea-hemibalismo.

3. Idiopática.

La enfermedad de Huntington es la mas frecuente de las coreas hereditarias, se caracteriza por una degeneración progresiva de los ganglios basales y la corteza cerebral, con pérdida del número de neuronas y gliosis reactiva, sobre todo en estriado y corteza. Se ha descrito un aumento de la respuesta a la dopamina por parte de los receptores del estriado, así como una deplección de GABA, descarboxilasa del ácido glutámico, acetilcolina, dopamina y serotonina en los ganglios basales. Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante de penetración completa. Su inicio habitual ocurre a partir de los 40 años, aunque hasta en un 10% puede hacerlo antes de los 20 años de edad, siendo en estos casos las manifestaciones de bradicinesia y rigidez predominantes sobre la corea e hipotonía. Las manifestaciones motoras se inician con torpeza en la manipulación de los objetos, posteriormente aparecen movimientos coreicos que en los casos característicos afectan a los dedos y se generalizan al resto del cuerpo. La afectación de la musculatura facial es mas frecuente en la frente, a diferencia de la discinesia que afecta más frecuentemente la musculatura de la boca. Las alteraciones emocionales pueden preceder a los trastornos motores, se han descrito cambios de personalidad, manía, alucinaciones y delirio. El diagnóstico diferencial de la corea es bastante amplio, cuando se apoya en una historia familiar positiva del proceso no ofrece dificultades. El TAC de cráneo puede mostrar atrofia del núcleo caudado. El tratamiento es sintomático, se han utilizado medicamentos que agotan la dopamina a nivel presinaptico (reserpina) y los antagonistas postsinápticos de la dopamina para disminuir la corea. Los medicamentos antiposicóticos y antidepresivos son útiles en las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad.

La corea acantocitosis se manifiesta por corea leve, tics y automutilaciones, por lo general de labios y lengua, arreflexia osteotendinosa, acantocitosis en sangre periférica y atrofia del núcleo caudado.

La corea de Sydenham, es una forma aguda de corea que se desarrolla fundamentalmente entre los 5 y 15 años de edad. Es mas común en el sexo femenino después de los 10 años de edad y mantiene una estrecha relación con la fiebre reumática. Los movimientos coreicos suelen ser generalizados. Por lo general la recuperación espontánea se produce en lapsos variables entre 2 y 6 meses. En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa recurrencia de la corea. Anatomopatológicamente se han descrito lesiones aisladas de vasculitis en la corteza, ganglios basales, cerebelo y troncoencéfalo. En ocasiones y sólo cuando la corea es invalidante puede ser útil la administración de haloperidol.

El hemibalismo es una forma de hemicorea mas enérgica y violenta que se manifiesta por movimientos bruscos de las axtremidades hacia afuera. Su causa habitualmente obedece a una lesión vascular del núcleo subtalámico del lado opuesto. Su carácter es autolimitado, evolucionando a corea y hacia la resolución. Al igual que otros movimientos involuntarios desaparecen durante el sueño. El bloqueo de los receptores dopaminergicos con medicación apropiada ofrece efectos beneficiosos en su tratamiento.

Mioclono.

Las contracciones mioclónicas se caracterizan por contracciones musculares involuntarias, extremadamente rápidas de un músculo o grupo muscular de una parte del cuerpo. Las sacudidas mioclónicas pueden deberse a contracciones musculares activas (mioclono positivo) o inhibiciones musculares (mioclono negativo). Pueden ser rítmicas o arrítmicas, simátricas o asimétricas, sincrónicas o asincrónicas, segmentarias o focales.

Las mioclonías pueden ser clasificadas electrofisiológicamente como epilépticas o no epilépticas; cuando las alteraciones motoras se acompañan de cambios en el estado de conciencia son presumiblemente epilépticas y merecen una consideración aparte (epilepsia mioclónica). Las mioclonías patológicas ocurren como consecuencia de una hiperexcitabilidad del SNC y en concreto de corteza cerebral, ganglios basales y médula espinal. Las mioclonías patológicas son facilitadas por la fatiga y el estrés emocional. La distinción entre mioclonías rítmicas y arrítmicas nos remite a un compromiso de una o mas estructuras supraespinales para el control de la actividad motora en las mioclonías arrítmicas; o a una disfunción de la sustancia blanca y de la médula espinal en las mioclonías rítmicas.

Las mioclonías pueden ser agrupadas en las siguientes categorías:

1. Sacudidas mioclónicas benignas

• Fisiológicas: sueño, ansiedad, estrés.
• Mioclono esencial: familiar o esporádico.
• Movimientos periódicos durante el sueño.
• En relación con convulsiones generalizadas.

2. Mioclono sintomático:

• Epilepsia mioclónica.
• Demencias.
• Panencefalitis esclerosante subaguda.
• Lipidosis.
• Degeneraciones del cerebelo.
• Hipoxia.
• Tóxicos: metilbromuro, estricnina.
• Medicamentos: Levodopa, antidepresivos tricíclicos.
• Metabólicas: Encefalopatía urémica o hepática, aminoacidopatías, hipoglucemia, Kwashiorkor, enfermedad de Menkes.

3. Mioclono rítmico:

• Mioclono del paladar.
• Mioclono ocular.

Tics.

Los tics comprenden el inicio súbito de una serie de movimientos rápidos involuntarios y estereotipados, habitualmente coordinados y complejos que afectan con mas frecuencia musculatura de la cara. Pueden ser tanto motores como vocales, a diferencia de otros movimientos anormales pueden persistir durante el sueño y pueden ser inhibidos voluntariamente durante cortos periodos de tiempo, si bien tras estos cortos intervalos de tiempo los tics que se siguen son mas intensos que los previos. Tanto el estrés como los estados de hiperactividad emocional aumentan los tics. La clasificación etiológica de los tics no es satisfactoria, dado que en muchos casos su origen permanece sin aclarar.

La existencia de tics vocales se conoce como síndrome de Gilles de la Tourette, las vocalizaciones se manifiestan como sonidos compulsivos e involuntarios junto con expresión de palabras o frases, generalmente obscenas (coprolalia); los tics motores pueden reproducir gestos obscenos (copropraxia). La edad habitual de presentación es entre los 2 y los 15 años. Su evolución es hacia la curación con periodos variables de exacerbación y remisión. Para el tratamiento de los tics se ha ensayado el haloperidol con resultados variables, dado su efecto negativo sobre el rendimiento escolar y la posibilidad de desencadenar discinesia tardía debe sopesarse detenidamente la conveniencia de su uso.

Atetosis.

Los movimientos de tipo atetósico ofrecen rasgos comunes entre los movimientos rápidos tipo corea y los movimientos sostenidos propios de la distonía. Se caracterizan por movimientos de torsión y contorsión sin conservar posturas fijas; como norma se alteran los movimientos de supinación y pronación con los movimientos de flexión extensión. Se relaciona frecuentemente con lesiones de tipo hipóxico-isquémico sobre putamen, núcleo caudado y globo pálido. La corteza, cápsula interna y tálamo pueden verse igualmente afectados. Se han comunicado casos de atetosis en el kernicterus y aciduria glutárica. Los estudios anatomopatológicos de la parálisis cerebral atetósica muestran estado marmóreo del estriado y desmielinización del globo pálido. Se afectan las extremidades (distal y proximal), tronco, cara, cuello y lengua. El estrés y los movimientos voluntarios facilitan los movimientos de contorsión. Como tratamiento se han propuesto las benzodiacepinas y los anticolinérgicos con resultados variables.

Distonías.

Las distonías son contracciones sostenidas de grupos musculares agonistas y antagonistas, resultando de ello una postura anormal que se mantiene fija durante un periodo de tiempo variable. Puede afectarse tanto musculatura axial como las extremidades. En ocasiones los movimientos distónicos se fragmentan en un patron de temblor (temblor distónico), particularmente cuando el paciente intenta de forma voluntaria impedir el movimiento anormal. La distonia se modifica con los cambios de postura, empeora con el estrés y disminuye con la relajación y desaparece con el sueño.

Desde el punto de vista etiológico las distonías se clasifican en:

1. Primarias:

• Hereditarias: autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
• Idiopática.

2. Secundarias:

• Relacionada con otros síndrome neurológicos: enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, enfermedad de Hallervorden-Spatz.
• Causas ambientales: encefalitis, traumatismos, manganeso, monóxido de carbono, fenotiacinas, levodopa.

Las distonías de torsión de herencia autosómico recesiva son mas frecuentes en judios Ashkenazi y generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años de edad. Por regla general, las piernas son los primeros grupos musculares en afectarse, como distonía de acción; a medida que la enfermedad progresa puede afectarse el resto del cuerpo. Entre los episodios distónicos el tono muscular es normal o disminuido, durante los episodios distónicos existe hipertonía. El estado mental, los reflejos osteotendinosos y la fuerza muscular no se afectan.

Las distonías de herencia autosómica dominante y la forma esporádica siguen el mismo patrón de presentación que la forma autosómica recesiva, excepto en lo referente a la edad de presentación que es mas tardía. La penetrancia de la enfermedad es incompleta, por lo que existen formas frustradas de la enfermedad en la misma familia, con manifestaciones como pie zambo, escoliosis, tortícolis, calambre del escribano y temblor esencial. Las formas de distonía de inicio mas tardío suelen iniciarse en brazos y manos, a diferencia de las formas precoces que se inician en piernas. Las formas de inicio en el adulto suelen permanecer focales, siendo la nuca el lugar mas frecuente de afectación (tortícolis espasmódica). Otras formas focales de distonía incluyen el blefarospasmo, la distonia facial y mandibular (síndrome de Meige). La distonía muscular deformante es otra forma de distonía primaria focal de inicio en la infancia con un patrón de herencia autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. No existen alteraciones anatómicas que se relacionen con las distonías, suponiendose que la alteración radica a nivel del metabolismo de las catecolaminas centrales. La deficiencia de hexosaminidasa A y B se ha relacionado con una distonía grave y progresiva que se inicia al final de la primera década de vida. Otra forma distonía de cuello y palpebral asociada a hernia de hiato ha sido descrita como síndrome de Sandifer. El tratamiento con carbamacepina, anticolinérgicos y levodopa puede resultar efectivo en estos pacientes.

Tratamiento

Los Dres. A. Roubertie, J. Leydet, F. Rivier, V. Humbertclaude, R. Cheminal, B. Echenne. [Movement disorders in childhood: therapeutic update]. Arch.Pediatr 11 (8):951-954, 2004, revisan los principios genereales que deben sostener el tratamiento de los trastornos del movimiento en niños. Como norma general debe estar basado en la comprensión de la fisiopatología del proceso que los motiva. Algunos de los tratamientos que se discuten en este artículo se exponen seguidamente:

• Toxina botulínica: Algunas de sus indicaciones en pediatría son las distonías focales, tics y mioclonías.
• Baclofeno intratecal. El baclofeno es un agonista de los receptores GABA que inhibe los reflejos monosinápticos de los músculos extensores y polisinápticos de los músculos flexores. Su utilización por vía intratecal se ha mostrada efectiva para disminuir la distonía y cuenta con mas de 10 años de experiencia.
• Estimulación cerebral profunda. Consiste en la implantación de electrodos de estimulación en la región posteroventrobasal del globo pálido interno; estos electrodos se conectan a un generador ubicado en abdomen y que libera un estímulo profundo, esta técnica presenta gran utilidad para el control de las distonías primarias.
    

Dr. José Ueros Fernández