Factores etiológicos en el síndrome de West

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 8 de Enero de 2007)

  El síndrome de West, descrito por W.J.West en 1841, es el mas frecuente de los síndromes epilépticos de la infancia que cursa con retraso psicomotor. Se caracteriza por la presencia de espasmos de cabeza y extremidades de tipo flexor en lactantes sanos hasta la edad de 4 meses, la evolución es hacia el desarrollo de retraso mental progresivo y muerte antes de los 20 años de edad. En la actualidad el síndrome de West se agrupan entre las encefalopatías epilépticas de la infancia, presentando además de los característicos espasmos flexores, un trazado EEG de amplio voltaje y generalizado que se denomina ipsarritmia, junto con retraso en el desarrollo psicomotor.

M. Kato. A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology. Epilepsy Res. 70 Suppl 1:S87-S95, 2006; revisa los factores etiológicos del síndrome de West, donde se han descrito tanto factores hereditarios como no hereditarios; además el síndrome de West se ha clasificado en sintomático y criptogénico, según que se puedan identificar o no, factores desencadenantes. El porcentaje de pacientes con síndrome de West criptogénico oscila entre el 9 y el 30%; en estos casos la recurencia familiar parece indicar un tipo de herencia ligada al cromosoma X; en estos pacientes se han descrito mutaciones en el gen ARX y STK9. El gen ARX se localiza en la banda Xp22.13. Consta de 5 exones que codifican una proteína de 562 aminoácidos que interviene en la migración neuronal.

El síndrome de West sintomático se ha relacionado con los siguientes trastornos:

• Lisencefalia. Como su nombre indica se caracteriza por la presencia de una superficie cerebral lisa con ausencia de circunvoluciones diferentes grados, desde la agiria a la paquigiria (regional). El estrechamiento del cortex cerebral puede ser de 10 a 20 mm. Tres genes se han relacionado con esta alteración: LIS1, 14-3-3ε y DCX, La lisencefalia se relaciona estrechamente con la presencia de un síndrome de West.
• Bandas de heterotopia subcortical. Los pacientes con estas alteraciones muestran espasmos infantiles en el 7-9% de los casos, y de forma mas frecuente (15-20%) presentan un síndrome de Lennox-Gastaut que se hace evidente a partir de los 4 años de edad.
• Esquisencefalia. Se caracteriza por la existencia de una división del cerebro desde el cortes cerebral hasta el cuarto ventrículo, con fusión de la piamadre y la capa ependimaria ventricular. La esquisencefalia se ha dividido en dos grupos según exista o no polimicrogiria o heterotopia en regiones adyacentes. Por lo general la epilepsia esta presente en 30-60% de los pacientes y en un 30% es refractaria a los antiepilépticos; a pesar de ello, los espasmos infantiles y as convulsiones atónicas o miclónicas son comunicadas en raras ocasiones. Las mutaciones en el gen EMX2 es la única causa genética conocida de esquisencefalia. 

 Dr. José Uberos Fernández

Vigabatrina vs ACTH en el tratamiento de los espasmos infatiles.

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 7 de Noviembre de 2005)

   Los espasmos infantiles son una forma de epilepsia que se caracteriza por la presentación de espasmos, generalmente flexores, agrupados en episodios y que se asocian con un trazado electroencefalográfico típico de alto voltaje (ipsarritmia). Aproximadamente el 10% de los pacientes con espasmos infantiles tienen una esclerosis tuberosa de base.

En el tratamiento de los espasmos infantiles el tratamiento hormonal ha venido usándose desde 1958. En la década de los 90, la vigabatrina ha venido utilizándose y ganando popularidad sobre todo en Europa. Sin embargo en 1997, se comunicaron en un 30% de los pacientes adultos tratados con vigabatrina, defectos visuales que también han sido comunicados en niños.

La popularidad de la vigabatrina frente a los tratamientos actuales se debió en parte a la posibilidad de evitar los efectos secundarios del tratamiento con ACTH, que incluyen hipertensión arterial, infecciones, hipofunción adrenal y cardiomiopatía hipertrófica. Sin embargo, uno de los aspectos mas inquietantes de los hallazgos publicados recientemente es que los medicamentos que originan una activación de los receptores GABA, como es el caso de la vigabatrina, pueden estimular neurodegeneración y apoptosis, sobre todo cuando se utilizan en los periodos de desarrollo cerebral, periodos que son precisamente en los que los espasmos infantiles se presentan.

A. L. Lux, S. W. Edwards, E. Hancock, A. L. Johnson, C. R. Kennedy, R. W. Newton, F. J. O'Callaghan, C. M. Verity, and J. P. Osborne. The United Kingdom Infantile Spasms Study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days: a multicentre, randomised controlled trial. Lancet 364 (9447):1773-1778, 2004, realiza un ensayo clínico donde se comparan ACTH. prednisolona oral y vigabatrina en pacientes con espasmos infantiles.

• Prednisolona: Se administran 10 mg cuatro veces al día durante 2 semanas, incrementándose a 20 mg tres veces al día si los espasmos continúan una semana después del inicio del tratamiento. Después de dos semanas de tratamiento con buena respuesta se inicia una reducción de la dosis, disminuyéndose 10 mg, cada 5 días.
• Tetracosactide (ACTH). Se administra IM, 0.5 mg (40 UI) a dias alternos durante 2 semanas. Si después de una semana de tratamiento no se consigue control de las convulsiones se incrementa la dosis a 0.75 mg (60 UI) a días alternos.
• Vigabatrina. Se administra oralmente a una dosis de 50 mg/Kg/día, repartida en 2 dosis. Se incrementa a 100 mg/Kg/día si después de 24 horas los espasmos continúan, y a 150 mg/Kg/día si después de 96 horas persisten las convulsiones.

Hasta el presente la mayoría de los ensayos clínicos controlados realizados son concluyentes sobre la utilidad de la ACTH en el tratamiento de los espasmos infantiles y el escaso beneficio obtenido con los esteroides orales. El ensayo clínico publicado por Lux A y cols., encuentra similares resultados entre prednisolona oral a altas dosis (2 mg/Kg) y ACTH (Synacthen Depot) a 0.5 mg/día (50 UI) tomado a días alternos.

   El mecanismo de acción de la ACTH en el tratamiento de los espasmos infantiles es desconocido, se ha propuesto un mecanismo regulador sobre la secreción de CRH; pero dado que que los corticoides orales pueden ser igualmente efectivos, otros mecanismos deben estar implicados. La dosis de ACTH recomendada varia de un país a otro, de los diferentes ensayos clínicos realizados se desprende que los tratamientos deben ser cortos (en la medida de los posible) y la dosis a utilizar de 3 UI/Kg. El porcentaje de recidivas después de tratamiento con ACTH es de aproximadamente 20%.

Por su parte en la revisión realizada por R. Riikonen. The latest on infantile spasms. Curr.Opin.Neurol. 18 (2):91-95, 2005, observa que la vigabatrina es menos efectiva que el tratamiento hormonal en los espasmos infantiles criptogénicos; sin embargo en pacientes con esclerosis tuberosa la vigabatrina seria de elección. En pacientes con espasmos infantiles criptogénicos, el número de pacientes con recidivas después de tratamiento hormonal o vigabatrina parece similar. El pronóstico de los pacientes que responden a bajas dosis de esteroides parece mejor que aquellos que precisan altas dosis de esteroides para su control.

De los datos de la literatura comentados podemos extraer las siguientes conclusiones:

• El tratamiento de elección de los espasmos infantiles no secundarios a esclerosis tuberosa es el ACTH.
• En pacientes con esclerosis tuberosa se observa mejor respuesta con la vigabatrina como tratamiento.

 Dr. José Uberos Fernández    

Tumores vertebrales

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 27 de Marzo de 2007)

Los tumores primarios de la columna vertebral son infrecuentes, en mas del 90% de las ocasiones los tumores observados en columna vertebral son metastásicos. En C. A. Sansur, N. Pouratian, A. S. Dumont, D. Schiff, C. I. Shaffrey, and M. E. Shaffrey. Part II: spinal-cord neoplasms--primary tumours of the bony spine and adjacent soft tissues. Lancet Oncol. 8 (2):137-147, 2007; se recoge un sistema de estadiaje de estos tumores en función de su extensión en el plano transversal desde la apófisis espinosa y en el plano longitudinal según los niveles vertebrales afectados.

Tumores benignos.

1. Osteoma osteoide.

Son tumores de menos de 2 cm de diámetro que asientan en el hueso esponjoso. Se localizan con mas frecuencia en los huesos largos, en el 10% de los casos pueden asentar en las porciones posteriores de las vértebras. El pico de mayor incidencia se observa entre los 10 y los 20 años. La manifestación clínica habitual es el dolor, de predominio nocturno y que cede con salicilatos. Las vértebras lumbares son las mas frecuentemente afectadas, le siguen en frecuencia las cervicales, dorsales y sacras. Radiográficamente son lesiones radiolucentes en su centro con un margen esclerosado. Histológicamente el nido de un esteoma osteoide se organiza como hueso trabecular con tejido conectivo fibroso. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica.

2. Osteoblastoma.

Similares en muchos aspectos al osteoma osteoide, el dolor que originan no es de presentación típicamente nocturna y no cede con salicilatos. Se observa con mas frecuencia en pacientes de menos de 30 años. Su tamaño es habitualmente mayor de 2 cm y se acompañan con mayor frecuencia de síntomas neurológicos por compresión. Hasta el 30% de los osteoblastomas ocurren en las vértebras, donde tienen predilección por los elementos posteriores de la vértebra. El aspecto radiográfico es similar al osteoma osteoide, aunque de mayor tamaño, con un centro radiolucente y bordes escleróticos. Histológicamente existe menos hueso trabecular organizado en las lesiones. El tamaño del tumor impone límites a la hora de planificar una cirugía radical. Se observan recurrencias en el 10-15% de los pacientes.

3. Osteocondromas.

La localización espinal es infrecuente, suponen tan solo el 4% de los tumores de columna. Cuando se observan tienen predilección por la columna cervical, y en especial por la 2ª vértebra. El tratamiento se reserva para aquellas lesiones sintomáticas.

4. Condroblastomas.

Presentes habitualmente en adolescentes, es una neoplasia poco frecuente en su localización vertebral. Radiográficamente se evidencia como una lesión osteolítica excéntrica que abomba la cortical; en su localización vertebral se pueden afectar tanto los elementos anteriores como posteriores de la vértebra. Histológicamente estos tumores se caracterizan por presentar células condroblásticas de forma poligonal, matriz de cartílago intercelular y lesiones de calcificación aisladas. El dolor es el síntoma mas frecuente. Después de resección se puede observar recidiva entre el 25-100% de los casos.

5. Tumor de células gigantes.

Habitualmente se observa en zona yuxtaarticular de las metáfisis de huesos largos, un 10% de los casos pueden ocurrir en columna vertebral, donde habitualmente afecta cuerpo vertebral. Estas lesiones se observan habitualmente en 3-4ª décadas de vida. Histológicamente se caracteriza por la existencia abundantes células osteoclásticas gigantes con abundante tejido fibroso y vascular.

6. Hemangiomas vertebrales.

De localización habitual en columna dorsal o lumbar. Aunque pueden afectar hasta un 10% de la población, menos de un 1% son sintomáticos. Las manifestacuiones clínicas incluyen dolor local o radicular por compresión y destrucción del hueso sano de la vértebra.

Tumores malignos.

Cordoma

1. Osteosarcoma. 

Se observa habitualmente en la 1-3ª décadas de vida. Su localización vertebral supone el 1-2% de todos los osteosarcomas. Antes del desarrollo de metástasis el osteosarcoma es una enfermedad potencialmente curable con regímenes de tratamiento que incluyen cirugía mas quimioterapia. Un hallazgo radiográfico habitual de los osteosarcomas vertebrales es una sombra osteoblática con formación de matriz mineralizada.

2. Sarcoma de Ewing.

Se trata de un pequeño tumor circular de células azules. Característicamente se observa una translocación cromosómica 11:22. Este tumor presenta muchas similitudes con los tumores neuroectodérmicos primitivos. Se afectan con mas frecuencia los pacientes entre 1-3ª década de vida. Con mas frecuencia se afecta la columna cacrococígea, seguida por regiones lumbar y dorsal. Las lesiones se pueden localizar en los cuerpos vertebrales, arcos posteriores o ambos.

3. Cordoma.

Son los tumores malignos vertebrales mas frecuentes del adulto, excluyendo tumores linfoproliferativos y metástasis. Se presentan como lesiones destructivas con masas en tejidos blandos. En RNM observamos lesiones con señas de intensidad baja a moderada en T1 y alta intensidad en T2.

4. Condrosarcoma.

Sigue en esta localización en frecuencia al cordoma. Los síntomas incluyen dolor, masa palpable y síntomas neurológicos por compresión. Se pueden afectar cuerpos vertebrales, arcos posteriores o ambos.

 Dr. José Uberos Fernández

Tumores medulares

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 24 de Marzo de 2007)

Tumores intramedulares

Los tumores intramedulares representan el 10-15% de los tumores del SNC. A excepción de las etástasis en esta localización que pueden representar una incidencia variable según las series, la mayoria corresponden a ependimomas, asctrocitomas, meningiomas y schwanomas. Por su localización se clasifican en intramedulares, intradurales extramedulares y extradurales. Los tumores intramedulares constituyen alrededor del 50% de todos los tumores intradurales en los niños donde la incidencia de otros tumores intradurales como meningiomas y schwannomas es muy baja. Por el contrario los tumores extramedulares e intradurales son los mas frecuentes en adultos.

Las manifestaciones clínicas de los tumores intramedulares son tardías. El dolor es
en general el síntoma más frecuente en la mayoría de las series, tanto para los tumores intramedulares como extramedulares, pudiendo ser tanto de tipo local como radicular. Otras manifestaciones clínicas incluyen las alteraciones sensitivas y de forma menos frecuente las alteraciones motoras.

D. E. Traul, M. E. Shaffrey, and D. Schiff. Part I: spinal-cord neoplasms-intradural neoplasms. Lancet Oncol. 8 (1):35-45, 2007; revisan el estado actual del conocimiento de los tumores medulares.
 

Ependimomas.

Constituyen el tumos intramedular mas frecuente en adultos. Desde el punto de vista topográfico y de pronéstico pueden distinguirse dos grupos: ependimomas cervicales y dorsales altos que son habitualemnte ependimomas de bajo grado y los ependimomas localizados en el filum terminal que son habitualmente ependimomas mixopapilares. La manifestación clínica inicial es el dolor local irradiado, los déficit motores y sensoriales aparecen de forma mas tardía. En los ependimomas de filum es habitual que el dolor se irradie en forma de ciática. Se observan alteraciones esfinterianas en el 25% de los casos. Aún en los casos con resección completa la recidiva se observa en el 5-10% de los casos. La radioterapia se reserva para los casos en que no es posible la resección completa.

Astrocitomas.

Representan el tumor intramedular mas frecuente en la infancia. La mayoría se localizan en la región dorsal superior y ocupan varios niveles. El tiempo de evolución es inferior al de los ependimomas. Se manifiestan inicialmente como dolor local irradiado y posteriormente alteraciones motoras y sensitivas. Habitualmente son tumores de bajo grado de malignidad, en los de alto grado de malignidad la captación del contraste es mas irregular. Al no estar los bordes tumorales perfectamente definidas la extirpación completa es con frecuencia imposible, por lo que se hace preciso radioterapia con dosis de 45-50 Gy.

Lipomas.

Se trata de tumores circunscritos y consistencia blanda. La mayoría de los lipomas se relacionan con estados disráficos y se diagnostican en la infancia. Las manifestaciones clínicas incluyen dolor local y alteraciones sensitivas y esfinterianas. Habitualmente no aumentan de tamaño, por lo que si son asintomáticos y se descubren de forma accidental se puede adoptar una actitud conservadora.

Hemangioblastomas.

Se trata de lesiones histológicamente benignas que se observan en la cuarta década de vida. En su mayoría se observan en el contexto del síndrome de Von-Hippel-Lindau y se acompaña de hemangiomas del cerebelo.

Meningiomas.

Son tumores que se observan por encima de la 5ª década de vida y de forma predominante en mujeres (75%). Se originan en las células aracnoideas y crecen lentamente en el espacio subaracnoidea. Se localizan con mayor frecuencia en la región dorsal. En el 90% de los casos se puede realizar su resección completa.

Paragangliomas.

Aunque la mayoría se localizan en la médula adrenal, su localización espinal habitual es la región lumbar, adheridos al filum terminal, por lo que las manifestaciones clínicas incluyen dolor irradiado a los miembros inferiores.

Tumores extramedulares

Los tumores de columna vertebral son una causa infrecuente de dolor de espalda, dolores radiculares o alteraciones sensitivo-motoras. Los tumores que afectan al SNC pueden ser clasificados en tumores intradurales o extradurales según su localización dentro o fuera del esoacio delimitado por la duramadre. Los tumores extradurales representan cerca del 60% del total de estos tumores. En D. E. Traul, M. E. Shaffrey, and D. Schiff. Part I: spinal-cord neoplasms-intradural neoplasms. Lancet Oncol. 8 (1):35-45, 2007; se realiza una excelente revisión sobre el tema.
 

Tumores extramedulares.

1. Tumores de la vaina nerviosa.

Astrocitoma

Representan mas del 70% de los tumores intradurales en adultos, siendo menos frecuentes en niños. Los tumores extramedulares primarios mas frecuentes son los schwanomas, meningiomas y neurofibromas. Los ependimomas se consideran igualmente tumores extramedulares, localizados en el filum terminal. Los schwanomas son mas frecuentes que los neurofibromas, habitualmente se presentan como neoplasias solitarias. El 60-80% de estos tumores asientan en las raíces nerviosas, antes de traspasar la duramadre. Aunque pueden afectar cualquier porción de la médula, su localización mas frecuente es lumbosacra. Histológicamente pueden considerarse neoplasias benignas. Por RNM observamos una señal hiperintensa en T1 sobre la obtenida en T2. Su tratamiento consisten en la resección total del tumor, que es posible en la mayoría de los casos; aunque para conseguir este objetivo con frecuencia la raíz nerviosa ventral o dorsal es con frecuencia sacrificada.

  2. Meningiomas.

Los meningiomas espinales representan el 46% de los tumores espinales, siendo con frecuencia intadurales. Topográficamente tienen predilección por afectar el segmento dorsal y mujeres en la 5ª década de vida.  En su mayoría se trata de tumores no invasivos, benignos, resecables mayoritariamente en su totalidad. Los meningiomas intradurales de células claras se asocian con muy mal pronóstico. Por RNM observamos señales hipointensa en T1 y señales hiperintensas en T2. La resección quirúrgica total es factible en el 90% de los casos, en los casos con resecciones parciales o meningiomas indiferenciados debe considerarse la radioterapia.

3. Hemangiopericitoma.

Es un tumor espinal infrecuente. Histológicamente se caracteriza por la presencia de abundantes mitosis y áreas de necrosis. Características histológicas que predicen un curso clínico agresivo con frecuentes recurrencias. Debido a la grana vascularización de estos tumores se han ensayado técnicas de embolización en el tratamiento d estos tumores.

4. Quistes dermoides y epidermoides.

Son habitualmente neoplasias congénitas, derivadas de células ectodérmicas donde el proceso de desarrollo del tubo neural en el periodo embrionario. La localización mas frecuente es lumbosacra. Los quistes dermoides pueden ser diferenciados por su apariencia de apéndices cutáneos sobre la base de folículos pilosos. Los quistes dermoides contienen en su interior glándulas sebáceas y apocrinas. La resección quirúrgica completa debe realizarse lo antes posible, pero la adherencia a tejidos nerviosos, dificulta en ocasiones el proceso. La resección subtotal puede originar diseinación del contenido del quiste y el desarrollo de meningitis granulomatosa, tratable con corticoides.

5. Metástasis extramedulares.

Los tumores que mas frecuentemente se observan en esta localización son el adenocarcinoma de pulmón, próstata, mama, melanoma y linfoma. De forma menos frecuente, los tumosres extramedulates e intradurales pueden ser resultado de metástasis en gotas de otros tumores de SNC a través del canal ependimario: meduloblastomas y gliomas. Su localización mas frecuente es a nivel toracolumbar. El tratamiento es paliativo encaminado a mejorar la funcionalidad del paciente, la radioterapia y los corticoides pueden ser útiles en este sentido.

Dr. José Uberos Fernández 

Trastornos del sueño y epilepsia

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 21 de Septiembre de 2010)

   Aproximadamente el 40% de las convulsiones que ocurren en los síndrome epilépticos tienen  lugar durante el sueño. En ocasiones resulta difícil distinguir los trastornos del sueño de los episodios convulsivos y en opinión de muchos autores existe una marcada comorbilidad entre ambos procesos, yendo cada uno en detrimento del otro. Se ha podido documentar, tanto en modelos animales como humanos, el efecto activador del despertar y del sueño NREM sobre los fenómenos convulsivos. En el artículo de Raffaele Manni and Michele Terzaghi. Comorbidity between epilepsy and sleep disorders. Epilepsy Research 90 (3):171-177, 2010; se revisa la comorbilidad existente entre epilepsia y trastornos del sueño. La revisión de la literatura indica que la coexistencia de apnea obstructiva-sueño y epilepsia no es un hallazgo infrecuente. La prevalencia de apnea obstructiva-sueño entre pacientes epilépticos es del 10.2% en adultos y del 20% en niños. Sin embargo, la mayoría de los autores coinciden en que el diagnóstico diferencial entre las manifestaciones propias del síndrome apnea-sueño y la epilepsia puede presentar ciertas dificultades, los episodios de cianosis tras apnea, y los episodios paroxísticos motores después de la apnea pueden ser difíciles de diferenciar de los trastornos convulsivos epilépticos. La apnea obstructiva-sueño puede tener efectos negativos sobre el control de los episodios convulsivos, trastornos del humor, calidad de vida y función cognitiva. Algunos estudios han comunicado un porcentaje mayor del 30% de epilepsia refractaria entre pacientes que además padecián un síndrome de apnea-sueño. En estos pacientes el tratamiento de la apnea sueño con presión positiva continua en la vía aérea mediante cánula nasal mejora la actividad epileptiforme interictal en hasta un 50% de los casos. Se ha postulado que el síndrome de apnea-sueño puede facilitar un aumento de la actividad convulsiva a través de varios mecanismos, por un lado al aumentar el número de despertares durante el periodo NREM y al incrementar los periodos de sueño diurno. La fragmentación del sueño nocturno aumenta la frecuencia de convulsiones principalmente en aquellas epilepsias que se activan durante el despertar.

   También es una circunstancia conocida que los defectos cognitivos son frecuentes en la epilepsia, su intensidad y severidad varían dependiendo del tipo de epilepsia, medicación recibida.. Los pacientes con síndrome de apnea obstructivo-sueño en ocasiones desarrollan defectos cognitivos similares. En el horizonte de todos estas similitudes planea la cuestión de si los trastornos del sueño son causa o consecuencia del deterioro cognitivo de los pacientes con epilepsia. Distintas líneas de investigación observan que la muerte súbita es también mas frecuente entre los pacientes con epilepsia refractaria; en estos pacientes el papel de las comorbilidades del sueño tampoco esta claro. Se ha documentado una reagudización de un síndrome de apnea sueño después de una convulsión relacionada con el sueño con focalidad del lóbulo frontal. Los mecanismos por los que las convulsiones epilépticas pueden exacerbar un síndrome de apnea sueño no se conocen. Se postula que las convulsiones pueden facilitar la ocurrencia de apneas al inducir inestabilidad del sueño y favorecer los estadios 1 y 2 de sueño NREM. Por otro lado, la sola descarga epiléptica en los lóbulos frontal o temporal, bastan para inducir episodios de apnea.

Durante la infancia se ha documentado  coincidencia de parasomnias con epilepsia, aunque hay que decir que la coincidencia de parasomnias relacionadas con la fase NREM (sonambulismo, terrores nocturnos) y epilepsias es excepcional y lo habitual es que ocurran como episodios aislados. La coincidencia de epilepsia con parasomnias relacionadas con la fase REM es mas probable. 

 

Dr. José Uberos Fernández 

  

Síndrome de Tourette y trastornos obsesivo-compulsivos, aspectos actuales sobre su tratamiento

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 9 de Junio de 2009)

El síndrome de Tourette, los tics o los trastornos obsesivo-compulsivos han sido objeto del interés de psiquiatras y clínicos durante décadas, que han sugerido múltiples etiologías: factores genéticos, toxinas, factores infecciosos o psocológicos.

El síndrome de Tourette es uno de los diferentes tipos de tics que pueden ser clasificados en función de su naturaleza en motores o fónicos o en función de su duración en transitorios o crónicos. Hablamos de tics transitorios cuando estos estan presentes por un periodo inferior a 12 meses y persistentes o crónicos cuando la duración es superior a 12 meses. Si tanto los tics vocales como motores están presentes durante un periodo superior a 1 año, el diagnóstico de síndrome de Tourette puede ser adecuado. Este trastorno generalmente comienza a la edad de 5 a 7 años con tics simples como espasmos palpebrales o faciales, que progresivamente e van extendiendo al resto del cuerpo en sentido caudal. Los tics vocales comienzan 1 o 2 años después del inicio de los tics motores y generalmente consisten en gritos o gruñidos, mas complejos son la repetición de palabras o parte de las palabras (ecolalia). Los pacientes con tics crónicos describen una sensación premonitoria al inicio del tic. Los tics tienden a ocurrir en salvas de duración variable. Los tics tienden a empeorar con el estrés y hacia el final del día. El síndrome de Tourette esta frecuentemente asociado a otros trastornos, hasta un 65% de los pacientes tienen criterios para diagnosticar un síndrome de déficit de atención hiperactividad, hasta un 30% de los casos pueden desarrollar un trastorno obsesivo compulsivo. En Paul J. Lombroso and Lawrence Scahill. Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder. Brain and Development 30 (4):231-237, 2008; se revisan aspectos relacionados con el tratamiento de estos trastornos

Trastornos obsesivo-compulsivos. Las obsesiones son pensamientos o imágenes que pueden ir seguidas de conductas compulsivas repetitivas. Las compulsiones se perciben como una forma de reducir el daño o relajar la ansiedad que origina la percepción de la imagen o el pensamiento desencadenante. La prevalencia de los trastornos obsesivo compulsivos parecen estar influenciados por la edad, afectan a menos del 1% de los niños, llegando a ser del 2-3% de los adolescentes o adultos.

PANDAS. Es el acrónimo inglés de Trastorno pediátrico autoinmune neuropsiquiátrico (Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with Streptococcus). Resulta de una respuesta inmunológica a la infección por el estreptococo del grupo A. Se han propuesto cinco criterios diagnósticos: a) Presencia de tics o trastornos obsesivo-compulsivos, b) síntomas neuropsiquiátricos prepuberales, c) inicio súbito de los síntomas o exacerbación súbita de los síntomas seguidos de periodos de completa remisión, d) evidencia de asociación temporal entre el inicio de los síntomas e infección estreptocócica, e) movimientos anormales durante las fases de exacerbación.  A pesar de ello, el diagnóstico de PANDAS es controvertido, algunos estudios han querido identificar la presencia de autoanticuerpos en sangre como responsables del proceso; otros estudios implican a la presencia de linfokinas y linfocitos T reguladores.

En la planificación del tratamiento farmacológico interesa tener presente los síntomas principales predominantes en cada caso y considerar beneficios potenciales de cada medicación y efectos secundarios. El tratamiento mas efectivo de los tics son los antipsicóticos  incluyendo el haloperidol, pimozide y risperidona. Haloperidol y pimozide son las medicaciones antipsicóticas asociadas con mas efectos secundarios, que incluyen diskinesia, acatisia, distonia, parkinsonismo, ganancia de peso, sedación, disforia y fobia social. La dosis habitual de haloperidol es de 1 a 4 mg/día, dividida en dos dosis. La dosis habitual del pimozide es de 2 a 6 mg/día en una sola dosis; entre sus efectos secundarios se describen prolongación del intervalo QT que puede obligar a disminuir la dosis. Mas recientemente muchos clínicos han propuesto la utilización de antipsicóticos atípicos para el tratamiento de estos trastornos. La risperidona, que bloquea los receptores D2 y 5HT2, se ha mostrado mejor que placebo en varios ensayos clínicos. Los agonistas alfa-2 se han utilizado tanto para el tratamiento de los tics como del trastorno por déficit de atención-hiperactividad. La clonidina a dosis de 0.15-0.3 mg/día, en 3 dosis diarias; es menos efectiva que los antipsicóticos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, aunque su perfil de seguridad la convierten frecuentemente en la primera medicación para el tratamiento de niños con estos trastornos. Otro alfa-2 agonista, la guanfacina a dosis de 1.5-3 mg/día, en tres dosis diarias, se ha mostrado superior a placebo en el tratamiento de los síndrome de déficit de atención-hiperactividad con tics asociados. La utilización de estimulantes es controvertida a la luz de algunos ensayos clínicos los que no se desprende un efecto desfavorable en la evolución de los tics; a pesar de ello, las medicaciones no estimulantes como la guanfacina o la atomoxetina podrían considerarse en aquellos pacientes que no toleran la medicación estimulante.

La clomipramina, un antidepresivo tricíclico que inhibe la recaptación de la serotonina fue la primera medicación que se utilizó con éxito en el tratamiento de los trastornos obsesivo-compulsivos. Parece que cada uno de los fármacos que inhiben la recaptación de la serotonina son igualmente efectivos en el tratamiento de los trastornos obsesivo compulsivos, si bien los efectos secundarios comunicados son mayores para clomipramina que para fluoxetina.

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 Dr. José Uberos Fernández

Tetrabenazina en el tratamiento de las distonías

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 1 de Marzo de 2007)

Muchos de los trastornos del movimiento se benefician de la terapia con medicamentos antidopaminérgicos, en especial con medicamentos que bloquean los receptores de la dopamina. La tetrabenazina es un depresor de los niveles de catecolaminas que aunque fue utilizado inicialmente como antipsicótico, en la actualidad es efectivo en gran variedad de trastornos del movimiento. Actúa como un inhibidor selectivo de alta afinidad de la captación de monoamina en las vesículas granulosas de las terminaciones presinápticas; originando a bajas dosis su deplección; y a altas dosis el bloqueo de los receptores presinápticos. Se sabe que la tetrabenazina actúa principalmente a nivel de los receptores dopaminérgicos, lo que explica la posibilidad de inducir parkinson secundario en los pacientes mas jóvenes.

D. Paleacu, N. Giladi, O. Moore, A. Stern, S. Honigman, and S. Badarny. Tetrabenazine treatment in movement disorders. Clin.Neuropharmacol. 27 (5):230-233, 2004; comunican su experiencia con tetrabenazina en el el tratamiento de los distintos trastornos del movimiento. De todos los trastornos del movimiento, los mejores resultados se observan en la corea y en las discinesias y distonias de la región facial. En los pacientes en los que se constata mejoría inicial se recomienda continuar el tratamiento por periodos generalmente mayores a 2 años.

Dr. José Uberos Fernández

Temblor esencial del paladar: Revisión de su significado

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 26 de Enero de 2007)

  El mioclonus del paladar o temblor palatino es un trastorno del movimiento que puede observarse de forma aislada (temblor esencial del paladar) o en el contexto de una constelación de síntomas entre los que se suelen incluir disartria, nistagmus y ataxia (temblor sintomático del paladar). El músculo elevador del velo del paladar, inervado por los pares craneales IX y X, es responsable de los movimientos rítmicos del velo del paladar. Las pruebas de imagen en estos casos pueden mostrar pseudohipertrofia de los núcleos bulbares.

Aunque en la actualidad el temblor esencial del paladar y el temblor sintomático del paladar se consideran dos entidades diferentes, mantienen nexos fisopatológicos comunes. El temblor esencial del paladar se manifiesta por un click fácilmente audible, debido a la contractura del paladar blando. Existe un componente de voluntariedad en estas contracturas, en muchos casos pueden desencadenarse o reprimirse voluntariamente.

  Aunque su etiología es multifactorial en muchos casos concretos se ha podido demostrar un desencadenante periférico como una infección respiratoria o tos psicógena. En el temblor esencial del paladar frecuentemente se han comunicado hallazgos de trastornos inflamatorios agudos o crónicos del paladar, así como hipertrofia de la mucosa oral o nasal. Estos cambios locales observados en los pacientes con temblor esencial del paladar no implican necesariamente causa del proceso, pudiendo ser mas bien consecuencia del mismo. De hecho, algunas terapias propuestas como la adenoidectomía no han mostrado ninguna utilidad.

Algunos factores que deberían registrarse siempre al realizar la anamnesis de estos pacientes son:

• Edad de inicio.
• Desencadenantes.
• Control voluntario.
• Presencia durante el sueño.
• Trastornos psquiatricos acompañantes

Otros hallazgos de interés que podemos obtener del exámen clínico incluyen:

• Frecuencia y variabilidad en el tiempo.
• Influencia sobre el ciclo respiratorio y fonación.
• Distractibilidad (supresión completa, cambios en la ritmicidad).
• Respuesta al tratamiento.

El temblor esencial del paladar puede ser clasificado en aquellos casos que obedecen a un control voluntario y aquellos casos que escapan a un control voluntario. La revisión de la literatura no permite constatar que porcentaje de temblores esenciales del paladar obedecen a un grupo u otro. C. Zadikoff, A. E. Lang, and C. Klein. The 'essentials' of essential palatal tremor: a reappraisal of the nosology. Brain 129 (Pt 4):832-840, 2006; clasifican el temblor esencial del paladar en temblor primario, cuando no es posible documentar una causa y temblor secundario cuando existe una causa clara desencadenante. 

 

El tratamiento con lamotrigina, valproato sódico o flunarizina, se ha mostrado eficaz en diversos estudios realizados al respecto.

 Dr. José Uberos Fernández

Temblor y movimientos involuntarios en pediatría

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 5 de Agosto de 2005)

   Los movimientos involuntarios anormales incluyen la corea, atetosis, distonía,  mioclonía, tics y temblor. Por regla general pueden ser mas intensos durante la ejecución de movimientos voluntarios y pueden intercalarse con movimientos normales y asociarse con alteraciones del tono o la postura. Algunos de estos movimientos anormales suponen una alteración de los núcleos de la base, incluyendo el núcleo caudado, globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico. El artículo publicado hace algunos años por el Dr. D. García Urra. Temblor. Jano 39 (922):1289-1301, 1990 y el capítulo del libro en el que yo mismo he participado suponen una buena introducción al tema.

Temblor.

Se define como un movimiento rítmico, prolongado o continuo de una parte del cuerpo, que resulta de la contracción alternante de los músculos antagonistas. El temblor es una manifestación monosintomática que por lo general afecta musculatura con amplia representación motora cortical, siendo las manos, musculatura facial y ocasionalmente laríngea la mas frecuentemente afectada. Cuando hay afectación de manos, el temblor suele ser mas rápido que el descrito en los procesos extrapiramidales, se presenta con los movimientos voluntarios y desaparece con el reposo, por lo general se agrava con el estrés. De forma habitual se clasifica en temblor de reposo y postural. El temblor de reposo es aquel que no acompaña movimientos muscualres voluntarios. El temblor postural acompaña al mantenimiento de determinadas posiciones muscualres fijas. El temblor de intención se manifiesta durante la fase de movimiento activo y por regla general es el resultado de lesiones cerebelosas o tóxicos de diverso tipo.

El temblor de reposo es infrecuente en la edad pediátrica, aunque se ha descrito acompañando a la enfermedad de Parkinson juvenil y la enfermedad de Wilson y de forma menos frecuente intoxicación por butirofenonas, fenotiacinas o mercurio. Su frecuencia oscila entre 4-8 Hz, los movimientos voluntarios suprimen el temblor.

El temblor postural, tambien conocido como temblor esencial es infrecuente antes de los 25 años, el temblor esencial puede aparecer en la edad pediátrica, describiéndose una tendencia familiar de herencia autosómica dominante. La presencia de temblor esencial en la edad pediátrica obliga a descartar otros procesos de base extrapiramidal, aunque la ausencia de bradicinesia o rigidez en el temblor esencial ayudan a la hora de perfilar el diagnóstico diferencial. Aunque su carácter es benigno y la ausencia de alteraciones anatómicas cerebrales es la regla, en ocasiones puede ser bastante invalidante al dificultar determinadas actividades sociales y laborales. Este temblor se relaciona con los niveles de norepinefrina circulantes, por ello se han utilizado con respuesta variable los agentes betabloqueantes (propanolol) en su tratamiento.

Corea.

Los movimientos coreicos consisten en contracciones musculares involuntarias, breves que afectan varios grupos musculares, pudiéndose afectar virtualmente cualquier parte del cuerpo, tanto cara, como tronco o miembros, la afectación de miembros puede ser tanto proximal como distal. Por regla general, los movimientos coreicos son bilaterales, aunque en un 20% puede ocurrir hemicorea.

La corea puede clasificarse en tres grandes grupos según su etiología: hereditaria, secundaria e idiopática.

1. Corea hereditaria:

• Enfermedad de Huntington.
• Enfermedad de Wilson.
• Ataxia-telangiectasia.
• Síndrome de Lesch-Nyhan.
• Corea acantocitosis.

2. Corea secundaria:

• Infecciones: Corea de Sydenham, encefalitis.
• Medicamentos: L-DOPA, estrógenos, fenitína, antipsicóticos.
• Metabólica: Tirotoxicosis.
• Vascular: LES, policitemia vera, hemicorea-hemibalismo.

3. Idiopática.

La enfermedad de Huntington es la mas frecuente de las coreas hereditarias, se caracteriza por una degeneración progresiva de los ganglios basales y la corteza cerebral, con pérdida del número de neuronas y gliosis reactiva, sobre todo en estriado y corteza. Se ha descrito un aumento de la respuesta a la dopamina por parte de los receptores del estriado, así como una deplección de GABA, descarboxilasa del ácido glutámico, acetilcolina, dopamina y serotonina en los ganglios basales. Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante de penetración completa. Su inicio habitual ocurre a partir de los 40 años, aunque hasta en un 10% puede hacerlo antes de los 20 años de edad, siendo en estos casos las manifestaciones de bradicinesia y rigidez predominantes sobre la corea e hipotonía. Las manifestaciones motoras se inician con torpeza en la manipulación de los objetos, posteriormente aparecen movimientos coreicos que en los casos característicos afectan a los dedos y se generalizan al resto del cuerpo. La afectación de la musculatura facial es mas frecuente en la frente, a diferencia de la discinesia que afecta más frecuentemente la musculatura de la boca. Las alteraciones emocionales pueden preceder a los trastornos motores, se han descrito cambios de personalidad, manía, alucinaciones y delirio. El diagnóstico diferencial de la corea es bastante amplio, cuando se apoya en una historia familiar positiva del proceso no ofrece dificultades. El TAC de cráneo puede mostrar atrofia del núcleo caudado. El tratamiento es sintomático, se han utilizado medicamentos que agotan la dopamina a nivel presinaptico (reserpina) y los antagonistas postsinápticos de la dopamina para disminuir la corea. Los medicamentos antiposicóticos y antidepresivos son útiles en las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad.

La corea acantocitosis se manifiesta por corea leve, tics y automutilaciones, por lo general de labios y lengua, arreflexia osteotendinosa, acantocitosis en sangre periférica y atrofia del núcleo caudado.

La corea de Sydenham, es una forma aguda de corea que se desarrolla fundamentalmente entre los 5 y 15 años de edad. Es mas común en el sexo femenino después de los 10 años de edad y mantiene una estrecha relación con la fiebre reumática. Los movimientos coreicos suelen ser generalizados. Por lo general la recuperación espontánea se produce en lapsos variables entre 2 y 6 meses. En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa recurrencia de la corea. Anatomopatológicamente se han descrito lesiones aisladas de vasculitis en la corteza, ganglios basales, cerebelo y troncoencéfalo. En ocasiones y sólo cuando la corea es invalidante puede ser útil la administración de haloperidol.

El hemibalismo es una forma de hemicorea mas enérgica y violenta que se manifiesta por movimientos bruscos de las axtremidades hacia afuera. Su causa habitualmente obedece a una lesión vascular del núcleo subtalámico del lado opuesto. Su carácter es autolimitado, evolucionando a corea y hacia la resolución. Al igual que otros movimientos involuntarios desaparecen durante el sueño. El bloqueo de los receptores dopaminergicos con medicación apropiada ofrece efectos beneficiosos en su tratamiento.

Mioclono.

Las contracciones mioclónicas se caracterizan por contracciones musculares involuntarias, extremadamente rápidas de un músculo o grupo muscular de una parte del cuerpo. Las sacudidas mioclónicas pueden deberse a contracciones musculares activas (mioclono positivo) o inhibiciones musculares (mioclono negativo). Pueden ser rítmicas o arrítmicas, simátricas o asimétricas, sincrónicas o asincrónicas, segmentarias o focales.

Las mioclonías pueden ser clasificadas electrofisiológicamente como epilépticas o no epilépticas; cuando las alteraciones motoras se acompañan de cambios en el estado de conciencia son presumiblemente epilépticas y merecen una consideración aparte (epilepsia mioclónica). Las mioclonías patológicas ocurren como consecuencia de una hiperexcitabilidad del SNC y en concreto de corteza cerebral, ganglios basales y médula espinal. Las mioclonías patológicas son facilitadas por la fatiga y el estrés emocional. La distinción entre mioclonías rítmicas y arrítmicas nos remite a un compromiso de una o mas estructuras supraespinales para el control de la actividad motora en las mioclonías arrítmicas; o a una disfunción de la sustancia blanca y de la médula espinal en las mioclonías rítmicas.

Las mioclonías pueden ser agrupadas en las siguientes categorías:

1. Sacudidas mioclónicas benignas

• Fisiológicas: sueño, ansiedad, estrés.
• Mioclono esencial: familiar o esporádico.
• Movimientos periódicos durante el sueño.
• En relación con convulsiones generalizadas.

2. Mioclono sintomático:

• Epilepsia mioclónica.
• Demencias.
• Panencefalitis esclerosante subaguda.
• Lipidosis.
• Degeneraciones del cerebelo.
• Hipoxia.
• Tóxicos: metilbromuro, estricnina.
• Medicamentos: Levodopa, antidepresivos tricíclicos.
• Metabólicas: Encefalopatía urémica o hepática, aminoacidopatías, hipoglucemia, Kwashiorkor, enfermedad de Menkes.

3. Mioclono rítmico:

• Mioclono del paladar.
• Mioclono ocular.

Tics.

Los tics comprenden el inicio súbito de una serie de movimientos rápidos involuntarios y estereotipados, habitualmente coordinados y complejos que afectan con mas frecuencia musculatura de la cara. Pueden ser tanto motores como vocales, a diferencia de otros movimientos anormales pueden persistir durante el sueño y pueden ser inhibidos voluntariamente durante cortos periodos de tiempo, si bien tras estos cortos intervalos de tiempo los tics que se siguen son mas intensos que los previos. Tanto el estrés como los estados de hiperactividad emocional aumentan los tics. La clasificación etiológica de los tics no es satisfactoria, dado que en muchos casos su origen permanece sin aclarar.

La existencia de tics vocales se conoce como síndrome de Gilles de la Tourette, las vocalizaciones se manifiestan como sonidos compulsivos e involuntarios junto con expresión de palabras o frases, generalmente obscenas (coprolalia); los tics motores pueden reproducir gestos obscenos (copropraxia). La edad habitual de presentación es entre los 2 y los 15 años. Su evolución es hacia la curación con periodos variables de exacerbación y remisión. Para el tratamiento de los tics se ha ensayado el haloperidol con resultados variables, dado su efecto negativo sobre el rendimiento escolar y la posibilidad de desencadenar discinesia tardía debe sopesarse detenidamente la conveniencia de su uso.

Atetosis.

Los movimientos de tipo atetósico ofrecen rasgos comunes entre los movimientos rápidos tipo corea y los movimientos sostenidos propios de la distonía. Se caracterizan por movimientos de torsión y contorsión sin conservar posturas fijas; como norma se alteran los movimientos de supinación y pronación con los movimientos de flexión extensión. Se relaciona frecuentemente con lesiones de tipo hipóxico-isquémico sobre putamen, núcleo caudado y globo pálido. La corteza, cápsula interna y tálamo pueden verse igualmente afectados. Se han comunicado casos de atetosis en el kernicterus y aciduria glutárica. Los estudios anatomopatológicos de la parálisis cerebral atetósica muestran estado marmóreo del estriado y desmielinización del globo pálido. Se afectan las extremidades (distal y proximal), tronco, cara, cuello y lengua. El estrés y los movimientos voluntarios facilitan los movimientos de contorsión. Como tratamiento se han propuesto las benzodiacepinas y los anticolinérgicos con resultados variables.

Distonías.

Las distonías son contracciones sostenidas de grupos musculares agonistas y antagonistas, resultando de ello una postura anormal que se mantiene fija durante un periodo de tiempo variable. Puede afectarse tanto musculatura axial como las extremidades. En ocasiones los movimientos distónicos se fragmentan en un patron de temblor (temblor distónico), particularmente cuando el paciente intenta de forma voluntaria impedir el movimiento anormal. La distonia se modifica con los cambios de postura, empeora con el estrés y disminuye con la relajación y desaparece con el sueño.

Desde el punto de vista etiológico las distonías se clasifican en:

1. Primarias:

• Hereditarias: autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
• Idiopática.

2. Secundarias:

• Relacionada con otros síndrome neurológicos: enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, enfermedad de Hallervorden-Spatz.
• Causas ambientales: encefalitis, traumatismos, manganeso, monóxido de carbono, fenotiacinas, levodopa.

Las distonías de torsión de herencia autosómico recesiva son mas frecuentes en judios Ashkenazi y generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años de edad. Por regla general, las piernas son los primeros grupos musculares en afectarse, como distonía de acción; a medida que la enfermedad progresa puede afectarse el resto del cuerpo. Entre los episodios distónicos el tono muscular es normal o disminuido, durante los episodios distónicos existe hipertonía. El estado mental, los reflejos osteotendinosos y la fuerza muscular no se afectan.

Las distonías de herencia autosómica dominante y la forma esporádica siguen el mismo patrón de presentación que la forma autosómica recesiva, excepto en lo referente a la edad de presentación que es mas tardía. La penetrancia de la enfermedad es incompleta, por lo que existen formas frustradas de la enfermedad en la misma familia, con manifestaciones como pie zambo, escoliosis, tortícolis, calambre del escribano y temblor esencial. Las formas de distonía de inicio mas tardío suelen iniciarse en brazos y manos, a diferencia de las formas precoces que se inician en piernas. Las formas de inicio en el adulto suelen permanecer focales, siendo la nuca el lugar mas frecuente de afectación (tortícolis espasmódica). Otras formas focales de distonía incluyen el blefarospasmo, la distonia facial y mandibular (síndrome de Meige). La distonía muscular deformante es otra forma de distonía primaria focal de inicio en la infancia con un patrón de herencia autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. No existen alteraciones anatómicas que se relacionen con las distonías, suponiendose que la alteración radica a nivel del metabolismo de las catecolaminas centrales. La deficiencia de hexosaminidasa A y B se ha relacionado con una distonía grave y progresiva que se inicia al final de la primera década de vida. Otra forma distonía de cuello y palpebral asociada a hernia de hiato ha sido descrita como síndrome de Sandifer. El tratamiento con carbamacepina, anticolinérgicos y levodopa puede resultar efectivo en estos pacientes.

Tratamiento

Los Dres. A. Roubertie, J. Leydet, F. Rivier, V. Humbertclaude, R. Cheminal, B. Echenne. [Movement disorders in childhood: therapeutic update]. Arch.Pediatr 11 (8):951-954, 2004, revisan los principios genereales que deben sostener el tratamiento de los trastornos del movimiento en niños. Como norma general debe estar basado en la comprensión de la fisiopatología del proceso que los motiva. Algunos de los tratamientos que se discuten en este artículo se exponen seguidamente:

• Toxina botulínica: Algunas de sus indicaciones en pediatría son las distonías focales, tics y mioclonías.
• Baclofeno intratecal. El baclofeno es un agonista de los receptores GABA que inhibe los reflejos monosinápticos de los músculos extensores y polisinápticos de los músculos flexores. Su utilización por vía intratecal se ha mostrada efectiva para disminuir la distonía y cuenta con mas de 10 años de experiencia.
• Estimulación cerebral profunda. Consiste en la implantación de electrodos de estimulación en la región posteroventrobasal del globo pálido interno; estos electrodos se conectan a un generador ubicado en abdomen y que libera un estímulo profundo, esta técnica presenta gran utilidad para el control de las distonías primarias.
    

Dr. José Ueros Fernández

Exposición materna a sustancias y síndrome de déficit de atención-hiperactividad

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 11 de Octubre de 2005)

   Hasta ahora esta bien establecido que la exposición materna al humo del tabaco se relaciona con mayor incidencia de bajo peso al nacer; sin embargo, diversos estudios realizados inicialmente en modelos animales (Roy TS, Seidler FJ, Slotkin TA. Prenatal nicotine exposure evokes alterations of cell structure in hippocampus and somatosensory cortex. J Pharmacol Exp Ther. 2002;300:124–133) han demostrado que la nicotina tienen efectos de consideración en el desarrollo neuronal del feto. La exposición a la nicotina resulta en una modulación del sistema dopaminérgico y en un aumento del número de receptores nicotínicos en el cerebro que ya se evidencian en el primer trimestre de gestación.

K. M. Linnet, K. Wisborg, C. Obel, N. J. Secher, P. H. Thomsen, E. Agerbo, T. B. Henriksen. Smoking during pregnancy and the risk for hyperkinetic disorder in offspring. Pediatrics 116 (2):462-467, 2005, plantean un estudio de casos y controles donde analizan 170 casos con trastornos hipercinéticos y 3765 controles don realizan una regresión logística que ajustan por diversos factores de confusión como nivel socioeconómico, edad de los padres, edad gestacional y puntuación de Apgar.

  Los hijos de madres fumadoras tienen un riesgo 3 veces mayor de tener un hijo con trastornos de hiperactividad que los hijos de madres no fumadoras. En este estudio no se cuantifica el nivel de tabaquismo de la madre por lo que en mi opinión este efecto esta subestimado en el estudio. Posiblemente los riesgos reales sean mucho mayores a los observados por los autores. La severidad del trastorno de atención parece relacionarso con la intensidad de la exposición a sustancias durante la gestación; este aspecto fue contemplado por J. S. Noland, L. T. Singer, E. J. Short, S. Minnes, R. E. Arendt, H. L. Kirchner, and C. Bearer. Prenatal drug exposure and selective attention in preschoolers. Neurotoxicol.Teratol. 27 (3):429-438, 2005, quie analiza la relación en un estudio de cohortes entre exposición materna a tabaco, marihuana y cocaína y los trastornos de atención-hiperactividad de sus hijos. La severidad de los efectos son mayores en los hijos de madres expuestas a cocaína que en las expuestas a otras sustancias.

 Dr. José Uberos Fernández 

Patología otorrinolaringológica en el síndrome de Sturge-Weber

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 11 de Julio de 2011)

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo caracterizado por una malformación vascular cerebral (angioma leptomeningeo, asociado a malformaciones capilares faciales (mancha en vino de oporto) o malformaciones vasculares en el ojo. Las manifestaciones neurológicas habituales incluyen convulsiones, síncopes, hemiparesias, trastornos del aprendizaje. Algunas factores ambientales pueden desencadenar en estos pacientes episodios convulsivos con mas frecuencia. La hipertrofia de tejidos blandos y óseos puede acompañar a la mancha de vino de oporto; se documentan en el síndrome de Sturge-Webwe infecciones de oido, garganta y nariz con mas frecuencia y el síndrome de apnea-sueño asociado a la hipertrofia de adenoides puede justificar el deterioro neurológico en los pacientes afectados. En Natasha D. Irving, Jae Hyung Lim, Bernard Cohen, Lisa M. Ferenc, and Anne M. Comi. Sturge-Weber Syndrome: Ear, Nose, and Throat Issues and Neurologic Status. Pediatric Neurology 43 (4):241-244, 2010; se analizan los problemas de oído, nariz y garganta de 114 pacientes con S. de Sturge-Weber, sólo observan 36 pacientes (31%) tienen recogido en su historia manifestaciones de patología a este nivel. Las manifestaciones otorrinolaringológicas dependen de la extensión de la mancha de vino de oporto, que se asocia con hipertrofia de los tejidos blando subyacentes y hueso facial, siendo causa de de apnea del sueño en hasta el 11% de los pacientes. Las infecciones en oído se observan en el 52% de estos pacientes y las sinusitis en el 32%, siendo con frecuencia gatillo de episodios convulsivos.

Dr. José Uberos Fernández 

Síndrome de Muerte Súbita del Lactante: ¿Qué hay de nuevo?

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 28 de Noviembre de 2005)

El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante que se define por la Academia Americana de Pediatría como "Muerte inesperada o repentina de un lactante menor de 1 año, cuyos estudios postmortem no demuestran una causa que la justifique” precisa de la realización de una necropsia completa, investigación del escenario de la muerte y revisión de la historia médica y familiar.

La Academia Americana de Pediatría publicó su último informe en: American Academy of Pediatrics. Changing concepts of sudden infant death syndrome: implications for infant sleeping environment and sleep position. American Academy of Pediatrics. Task Force on Infant Sleep Position and Sudden Infant Death Syndrome. Pediatrics 105 (3 Pt 1):650-656, 2000. Entre los datos que en el se recogen son de destacar que la la incidencia de muerte súbita del lactante es baja durante el primer mes de vida, se observa un pico de mayor incidencia entre los 2 y 4 meses de edad para disminuir posteriormente. La siguiente figura muestra la evolución de la incidencia de Muerte Súbita del Lactante desde la adopción de las recomendaciones de acostar al lactante en decúbito supino durante el sueño.

Diversos factores de riesgo han sido descritos en el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante:

• Posición al dormir en decúbito prono.
• Madre fumadora durante el embarazo.
• Acaloramiento.
• Ausencia de control durante el embarazo.
• Madre joven.
• Prematuridad o bajo peso al nacer.
• Sexo masculino (62% frente a 38% en niñas).

La primera y segunda variable son sobre las que mas se puede incidir para disminuir el riesgo de muerte súbita y a juzgar por los últimos datos con resultados muy esperanzadores desde que en 1992 se hiciese la primera recomendación por la Academia Americana de Pediatría sobre la posición óptima del lactante durante el sueño. 

Entre las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría para evitar el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante figuran:

• La posición en la cuna debe ser en decúbito supino, otras posiciones como el decúbito lateral que anteriormente se mostraban como seguras son en la actualidad menos aconsejadas.
• El lactante debe dormir durante los primeros 6 meses cerca de los padres, pero no en la misma cama.
• E uso del chupete durante el sueño reduce el riesgo de Muerte Súbita del Lactante.
• El colchón de la cuna debe ser firme y deben evitarse el exceso de ropa.
• Los lactantes que duermen en un sofá con un adulto tienen un riesgo especialmente alto de padecer Muerte Súbita.

Uno de los aspectos mas novedosos y que trataremos en ulteriores artículos´, hace referencia al potencial efecto beneficioso del uso del chupete durante los primeros meses de vida en la evitación del Síndrome de Muerte Súbita del Lactante.

Dr. José Uberos Fernández