Tratamiento de las distonías en la infancia

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 6 de Mayo de 2010)

La distonia se define como un movimiento anormal consecuencia de una contracción muscular tónica, involuntaria y sostenida que origina movimientos de torsión o posturas anormales. La distonia como síntoma puede entrar a formar parte de una gran cantidad de patologías del niño. Los síndrome distónicos pueen clasificarse en dos grandes grupos etiológicos:

• Distonias primarias o autosómicas dominantes.
• Distonias secundarias que incluye las distonias plus (distonías dopa sensibles y distonía mioclónica), las enfermedades heredodegenerativas, metabólicas y distonias secundarias (postanóxica y tumoral).

Las distonías se observan en situaciones clínicas muy variadas, siendo de utilidad en su clasificación aspectos como:

• Semiología clínica: grandes movimientos de torsión o posturas fijas anormales.
• Topografía: afectación focal y generalizada.
• Consecuencias funcionales: ausencia de dolor o contracturas musculares muy dolorosas.
• Su perfil evolutivo: ciertos pacientes presentan una distonía que puede permanecer focal o evolucionar en extensión, por ejemplo en el contexto de un proceso heredodegenartivo.

En A. Roubertie, E. Roze, N. Bahi-Buisson, C. Payet, B. Echenne, and D. Doummar. Traitement des dystonies de l'enfant. Archives de Pediatrie 17 (5):540-553, 2010; se revisa el manejo de las distonias en la infancia.

En raras ocasiones las distonías se integran en un proceso que responde a una etiología específica con respuesta a un tratamiento determinado o a un régimen alimentario. Así la enferemedad de Wilson, el defecto de síntesis o transporte de creatina, anomalía de transporte intracerebral de glucosa (mutación GLUT1), acidurias orgánicas, enfermedad de los núcleos de la base, sensibles a la biotina.

En la gran mayoría de casos el tratamiento de los síndrome distónicos del lactante es sintomático. Las moléculas mas frecuentemente utilizadas en el tratamiento médico de los lactantes distónicos incluyen:

L-dopa: Todos los lactantes que presentan un cuadro distónico o de akinotosis rígido pueden beneficiarse de una prueba terapéutica con L-dopa. Los pacientes con distonía hereditaria progresiva y fluctuaciones diurnas responden habitualmente a la L-dopa. Se debe comenzar con una dosis baja de L-dopa 1 mg/Kg/día asociado a un inhibidor de la decarboxilasa periférico. La dosis final es de 3a 10 mg/Kg/día, dependiendo de respuesta y tolerancia. Los principales efectos secundarios de la L-dopa son digestivos (anorexía, nauseas, dolor abdominal, estreñimiento o diarrea). Los trastornos del sueño, hipotensión orotostática o confusión son muy infrecuentes.

En el defecto de tiroxina hidroxilasa se recomienda comenzar por dosis mas bajas de L.dopa (0.2 mg/Kg/día, repartidos en 5-6 tomas) e ir aumentando la dosis en función de respuesta y tolerancia.

La L-dopa esta especialmente indicada en la enfermedad de Parkinson juvenil donde se aprecia una rápida mejoría de los síntomas diskinéticos.

Agonistas dopaminérgicos: Se incluyen en este grupo bromocriptina y agonistas de los receptores D2, poco utilizados como tratamientos de larga duración por el riesgo de fibrosis pleural. Los inhibidores de la recaptación de la IMAO y los inhibidores de la catecol-O-metilgtransferasa se incluyen también en este grupo.

Anticolinérgicos: Bloquean la acción de la acetilcolina a nivel de los receptores muscarínicos centrales. Las primeras observaciones de la eficacia de los anticolinérgicos en los síntomas distónicos datan de 1983. Los efectos secundarios centrales del tipo de fallo de memoria, somnolencia, alucinaciones, son dosis dependiente y pueden limiatrse aumentando las dosis progresivamente. Dentro de este grupo, el trihexifenidilo ha demostrado en varios ensayos clínicos su utilidad a dosis de 0.3 mg/Kg por via oral.

Baclofeno. Es un agonista presinaptico de los receptores GABA de tipo B. Un estudio retrospectivo ha demostrado su eficacia en los síndromes distónicos que afectan a miembros inferiores. El tratamiento debe iniciarse con dosis bajas del orden de 0.3 meg/Kg/día repartido en 3 dosis diarias, aumentándose progresivamente hasta 1.5 mg/Kg/día. Los efectos secundarios incluyen somnolencia, nauseas, vómitos, estreñimiento. Desde 1991 la administración intratecal se recomeinda en el tratamiento de la espasticidad y la distonía.

Antagonistas dopaminérgicos. Los neurolépticos bloquean los receptores dopaminérgicos postsináticos. Los neurolépticos clásicos, antagosnistas de los receptores D2 han sido utilizados desde antiguo en el tratamiento de los síndrome distónicos. La posibilidad, no excepcional, de agravación de la distonía por parte de los neurolépticos clásicos motiva que no se planteen como tratamiento habitual de los síndromes distónicos. Los nuevos neurolépticos o antipsicóticos atípicos, risperidona y clozapina se ham mostrado útiles en el tratamiento de los síndromes distónicos y discinesia tardía.

Benzodiacepinas. El diacepan a una dosis inicial de 0.1 mg/Kg/día y el clonacepan a una dosis inicial de 0.01 mg/Kg/día son los mas utilizados mejorando los espasmos musculares nocturnos.

Mioreljantes. Muy utilizados en el tratamiento de la espasticidad, pueden ser utilizados en el tratamiento de los cuadros distónicos. El tiocolchicósido puede ser útil en el manejo de los cuadros distónicos muy dolorosos.

Dantroleno. Es un antiespástico de acción periférica que inhibe la liberación de clacio en el retículo sarcoplásmico, reduciendo la potencia de la contractura muscular. Es de utilización limitada por el riesgo de hepatotoxicidad. La dosis inicial es de 1 mg/Kg/día aumentándose progresivamente hasta 12 mg/Kg/día en 4 tomas diarias.

Dr. José Uberos Fernández