(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 17 de Febrero de 2009)
La atrofia cerebelosa es un hallazgo no
específico en los estudios de neuroimagen de niños que se puede observar
en muchos cuadros patológicos. El diagnóstico diferencial debe
distinhuir necesariamente entre causas genéticas y causas adquiridas.
Andrea Poretti, Nicole I. Wolf, and Eugen Boltshauser.
Differential diagnosis of cerebellar atrophy in
childhood. European Journal of Paediatric Neurology 12 (3):155-167, 2008;
revisan los hallazgos de atrofia cerebelosa en neuroimagen de acuerdo
con su curso clínico y criterios diagnósticos.
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| Atrofia cerebelosa |
La atrofia en términos generales implica
pérdida irreversible de tejido, ello puede representar el curso
progresivo de una enfermedad o ser resultado de un evento aislado, como
puede ocurrir en algunas intoxicaciones; en el caso de la atrofia
cerebelosa se aprecia un tamaño normal del cerebelo con relaciones
normales de las estructuras en fosa posterior, aunque se aprecia aumento
en la profundidad de las fisuras. Sin embargo, el término hipoplasia
cerebelosa describe un cerebelo compacto con volumen disminuido, las
estructuras cerebelosas no se encuentran normalmente configuradas en la
fosa posterior. La distinción entre hipoplasia y atrofia cerebelosa que
no ofrece dificultad teórica en la práctica puede ser difícil ya que
frecuentemente a la atrofia presente al nacimiento evoluciona muy
lentamente durante los primeros años de vida y se asocia a ciertos
grados de hipoplasia. La atrofia cerebelosa puede afectar a todo el
órgano o sólo a vermis cerebeloso o hemisferios, aunque aún afectando al
cerebelo en su conjunto suele ser mas marcada en el vermis cerebeloso.
Tan sólo en la enfermedad de Unverricht-Lundborg, una forma de epilepsia
mioclónica progresiva, están mas afectados los hemisferios que el vermis
desde un principio.
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| Hipoplasia cerebelosa |
El hallazgo de atrofia cerebelosa mas
otra serie de hallazgos supratentoriales puede ayudar en el diagnóstico
diferencial de una serie de síndromes:
Hipomielinización supratentorial:
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Enhermedad de Palizaeus-Merzbacher.
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Leucoencefalopatía con ataxia.
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Hipomielinización-hipodontia.
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Atrofia de gánglios basales y cerebelo.
Anomalías periventriculares progresivas
de materia blanca:
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Lipofucsinosis.
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Enfermedad de Nieumann-Pick tipo C.
Afectación de gánglios basales:
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Síndrome de Cockayne.
-
Trastornos mitocondriales.
Atrofias cerebelosas hereditarias.
Existen una serie de trastornos de base genética que cursan con
atrofia cerebelosa. El listado de procesos es muy amplio, como se puede
comprobar en la base de datos ONIM para trastornos hereditarios (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).
Durante la realización de la resonancia magnética una señal en T2
hiperintensa es un hallazgo complementario de la mayoría de los trastornos
hereditarios. Como puede suponerse este hallazgo no es patognomónico y puede
observarse tambien en los trastornos mitocondriales y el síndrome de
Marinesco-Sjögren.
Atrofias cerebelosas adquiridas. Se han descrito en recién nacidos
prematuros extremos, la encefalopatía hipóxica-isquémica, esclerosis
múltiple, formando parte de un síndrome paraneoplásico (enfermedad de
Hodgkin, histiocitosis de células de Langhergans, síndrome de opsoclono-mioclono
del neuroblastoma), secundaria a radioterapia, epilepsia crónica,
malnutrición y tóxicos (fenitoína, tacrólimus, alcohol, metales pesados).
Atrofia cerebelosa unilateral. Estos procesos, aunque muy
infrecuentes, tienen en común su base adquirida pretnatal, generalmente como
resultado de una disrupción como puede ser una isquemia o hemorragia
cerebelosa.
Existen una serie de procesos que cursan con manifestaciones clínicas de
ataxia, donde la atrofia cerebelosa no es demostrable con pruebas de imagen,
entre estos rocesos se incluyen: ataxia de Friedrich, ataxias congénitas no
progresivas, deficiencia de vitamina E, enfermedad de Refsum,
abetalipoproteinemia, síndrome de Angelman, síndrome de Rett.
Dr. José Uberos Fernández
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