Síndrome opsoclono-mioclono de la infancia

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 20 de Octubre de 2010)

El síndrome de opsoclono-mioclono (Síndromede Kinsburne) es una rara entidad caracterizada por tres síntoma principales: mioclonus que pueden afectar a tronco, cara o extremidades, opsoclonus (movimientos conjugados y multidireccionales de los ojos sin fase lenta) y ataxia. Dichos hallazgos se asocian con cambios del tipo de irritabilidad y trastornos del sueño. Este síndrome, descrito con mayor frecuencia en adultos, se observa en niños como una manifestación paraneoplásica en el contexto de un neuroblastoma. Algunos autores han referido la presencia de síndrome de opsoclono-mioclono en el contexto de una infección. En su génesis se ha sugerido una causa autoinmune. El 50-80% de los niños con neuroblastoma presentan un síndrome de opsoclono-mioclono. El desarrollo neurológico en pacientes con síndrome de opsoclono-mioclono puede verse alterado, se han descrito secuelas neurológicas motoras, sensitivas o cognitivas en hasta un 80% de los pacientes. Se ha descrito atrofia cerebelosa a largo plazo. Circunstancias que han justificado tratamientos con esteroides, ciclofosfamida, inmunoglobulinas intravenosas o rituximab. 

  

En Pauline Krug, Gudrun Schleiermacher, Jean Michon, Dominique Valteau-Couanet, Hervq Brisse, Michel Peuchmaur, Sabine Sarnacki, HqlFne Martelli, Isabelle Desguerre, and Marc Tardieu. Opsoclonus-myoclonus in children associated or not with neuroblastoma. European Journal of Paediatric Neurology 14 (5):400-409, 2010; se compara la presentación clínica y la respuesta al tratamiento del síndrome opsoclono-mioclono asociado o no a neuroblastoma. En este estudio se analizan 34 pacientes con síndrome de opsoclono-mioclono; en los 22 pacientes con neuroblastoma asociado el pronóstico fue favorable. De los 12 pacientes con síndrome de opsoclono-mioclono no asociado a neuroblastoma, sólo 4 pacientes presentaban una infección como desencadenante del síndrome opsoclono-mioclono. El tratamiento de la mayoría de los casos incluidos con corticoides, no permite valorar adecuadamente la eficacia de las inmunoglobulinas, ciclofosfamida o rituximab como tratamientos de segunda línea. En este estudio el síndrome opsoclono-mioclono asociado o no a neuroblastoma se comporta como la misma entidad con evoluciones similares y respuesta similar al tratamiento.  

Dr. José Uberos Fernández