Ataxia-Telangiectasia

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 24 de Septiembre de 2006)

La ataxia telangiectasia fue descrita inicialmente en 1958 como un trastorno neurológico que asociaba a una ataxia cerebelosa la existencia de un retraso de los movimientos oculares en relación con los movimientos de la cabeza (apraxia oculomotora), la existencia de telangiectasias oculares y cutáneas e infecciones de repetición. Con posterioridad los estudios citogenéticos permitieron definir la existencia de inestabilidad cromosómica con múltiples translocaciones entre los cromosomas 7 y 14. En el momento actual la ataxia telangiectasia puede ser descrita como un trastorno con un patrón de herencia autosómica recesiva y que se caracteriza por presentar neurodegeneración, inmunodeficiencia, predisposición al cáncer, inestabilidad genómica y sensibilidad a la radiación. Puede presentarse en todas las etnias y su frecuencia oscila entre 1:40.000 y 1:100.000. 

En la mayoría de las ocasiones las manifestaciones clínicas comienzan con retraso psicomotor al que sigue una ataxia cerebelosa, difícil de diagnosticar al coincidir con el inicio de la deambulación del niño. La ataxia que es progresiva imposibilita por completo la marcha. Desde el punto de vista histológico las alteraciones en cerebelo consisten en una pérdida progresiva de células de Pukinge y desorientaciones en el árbol dendrítico.

Las telangiectasias aparecen posteriormente y están presentes en casi todos los pacientes a la edad de 3 a 5 años, son mas evidentes en la región interna de la conjuntiva bulbar, pabellones auriculares y región dorsal de la nariz.

W. C. Forte, M. C. Menezes, P. C. Dionigi, and C. L. Bastos. Different clinical and laboratory evolutions in ataxia-telangiectasia syndrome: report of four cases. Allergol.Immunopathol.(Madr.) 33 (4):199-203, 2005; revisan a propósito de 4 casos clínicos la sintomatología y las opciones terapéuticas en este síndrome.

La determinación de alfa-fetoproteína esta incrementada en el 95% de los pacientes y puede utilizarse como elemento para confirmar el diagnóstico. La infecciones de repetición son consecuencia de una situación de inmunodepresión, siendo el descenso de los niveles de IgA la alteración mas constante, con valores por debajo de 7 mg/dl, seguida de las deficiencias de IgG e inversión del cociente CD4/CD8. Aunque estos pacientes presentan mayor susceptibilidad a presentar neoplasias, las infecciones son la principal causa de muerte. La deficiencia en la subclase 2 de IgG, hace a estos pacientes mas susceptibles a las infecciones por St pneumoniae y H. influenzae, ya que estas bacterias para ser opsonizadas requieren su unión a la fracción Fab de la IgG2. Del mismo modo, la deficiencia en la actividad fagocítica de los neutrófilos hace a estos pacientes mas susceptibles a las infecciones por S. aureus.

Como opciones terapéuticas frente a los trastornos inmunológicos e infecciosos se recomienda la administración de Ig intravenosas cada 4 semanas. 

Dr. José Uberos Fernández