Factores etiológicos en el síndrome de West

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 8 de Enero de 2007)

  El síndrome de West, descrito por W.J.West en 1841, es el mas frecuente de los síndromes epilépticos de la infancia que cursa con retraso psicomotor. Se caracteriza por la presencia de espasmos de cabeza y extremidades de tipo flexor en lactantes sanos hasta la edad de 4 meses, la evolución es hacia el desarrollo de retraso mental progresivo y muerte antes de los 20 años de edad. En la actualidad el síndrome de West se agrupan entre las encefalopatías epilépticas de la infancia, presentando además de los característicos espasmos flexores, un trazado EEG de amplio voltaje y generalizado que se denomina ipsarritmia, junto con retraso en el desarrollo psicomotor.

M. Kato. A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology. Epilepsy Res. 70 Suppl 1:S87-S95, 2006; revisa los factores etiológicos del síndrome de West, donde se han descrito tanto factores hereditarios como no hereditarios; además el síndrome de West se ha clasificado en sintomático y criptogénico, según que se puedan identificar o no, factores desencadenantes. El porcentaje de pacientes con síndrome de West criptogénico oscila entre el 9 y el 30%; en estos casos la recurencia familiar parece indicar un tipo de herencia ligada al cromosoma X; en estos pacientes se han descrito mutaciones en el gen ARX y STK9. El gen ARX se localiza en la banda Xp22.13. Consta de 5 exones que codifican una proteína de 562 aminoácidos que interviene en la migración neuronal.

El síndrome de West sintomático se ha relacionado con los siguientes trastornos:

• Lisencefalia. Como su nombre indica se caracteriza por la presencia de una superficie cerebral lisa con ausencia de circunvoluciones diferentes grados, desde la agiria a la paquigiria (regional). El estrechamiento del cortex cerebral puede ser de 10 a 20 mm. Tres genes se han relacionado con esta alteración: LIS1, 14-3-3ε y DCX, La lisencefalia se relaciona estrechamente con la presencia de un síndrome de West.
• Bandas de heterotopia subcortical. Los pacientes con estas alteraciones muestran espasmos infantiles en el 7-9% de los casos, y de forma mas frecuente (15-20%) presentan un síndrome de Lennox-Gastaut que se hace evidente a partir de los 4 años de edad.
• Esquisencefalia. Se caracteriza por la existencia de una división del cerebro desde el cortes cerebral hasta el cuarto ventrículo, con fusión de la piamadre y la capa ependimaria ventricular. La esquisencefalia se ha dividido en dos grupos según exista o no polimicrogiria o heterotopia en regiones adyacentes. Por lo general la epilepsia esta presente en 30-60% de los pacientes y en un 30% es refractaria a los antiepilépticos; a pesar de ello, los espasmos infantiles y as convulsiones atónicas o miclónicas son comunicadas en raras ocasiones. Las mutaciones en el gen EMX2 es la única causa genética conocida de esquisencefalia. 

 Dr. José Uberos Fernández