Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 14 de Agosto de 2006)
E. B. Casella, M. Valente, J. M. de Navarro, and F. Kok.
Vitamin B12 deficiency in infancy as a cause of
developmental regression. Brain Dev. 27 (8):592-594, 2005;
describen un caso de retraso psicomotor por defecto de vitamina B12, una
entidad poco frecuente que conviene saber identificar al ser la respuesta al
tratamiento instaurado precozmente muy satisfactoria.
La deficiencia de vitamina B12 se observa en el recién nacido y lactante,
únicamente en hijos alimentados al pecho de madres con deficiencia de
vitamina B12, secundaria habitualmente a anemia perniciosa o dietas
vegetarianas estrictas. En el hígado de un adulto sano pueden existir
reservas de vitamina B12 de hasta 3 mg, pudiéndose tolerar dietas
restrictivas en esta vitamina durante varios años antes de que aparezcan
síntomas.
Se afectan SNC y tejidos con alta actividad mitótica como son tejido
hematopoyético, tracto gastrointestinal y piel. Las manifestaciones del SNC
aparecen habitualmente entre los 2 y 12 meses de edad e incluyen vómitos,
letargia y rechazo del alimento. La hipotonia, retraso del desarrollo y
atrofia óptica son otros hallazgos de la enfermedad. Las pruebas de
neuroimagen pueden poner de manifiesto atrofia cerebral.
En
adultos la deficiencia de vitamina B12 es causa de síntomas psiquiátricos
como la depresión, polineuropatía y degeneración combinada de los cordones
espinales.
Puede no ser detectable la presencia de anemia megaloblástica en lactantes
con síntomas neurológicos secundarios al déficit de B12. La de vitamina B12
en suero esta disminuida y los niveles de ácido metilmalónico en orina esta
elevados.
La respuesta al tratamiento con vitamina B12 es rápida, se pueden
administrar 2 dosis IM consecutivas cada 24 h de 1g de vitamina B12. Tras
esta dosis pueden aparecer movimientos mioclónicos que desaparecen
espontáneamente tras varias semanas.
Dr. José Uberos Fernández
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